骨膜增生厚皮症（副本）.pptVIP

骨膜增生厚皮症 重医附一院整形烧伤科 陈威宏 病例图片 骨膜增生厚皮症 一、定义 二、临床表现 三、发病机制 四、遗传规律 五、诊断方法 六、治疗方法 一、定义 厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis, PDP）又称Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。 ? PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO），它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。 该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。 二、临床表现 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛，