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地中海贫血 什么是地中海贫血？？ 地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血。是由于珠蛋白的基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。 地中海贫血主要有两种类型: ?-地中海贫血 ?-地中海贫血 本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。 在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见 。 保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。 流行病学 α地中海贫血 是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。 静止型α地贫 分子基础： 4个α基因中有1个缺失（突变） 基因型：1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现： 标准型α地中海贫血 分子基础：2个α基因异常，红细胞呈小细胞低色素性改变 - -/αα（标准型-1）-α/-α （标准型-2） 标准型-1或称 东南亚型（-- SEA） 标准型-2 HbH病 分子基础：3个α基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病 基因型： - -/-α HbH病 临床表现：出生时贫血较轻或无贫血，此后逐渐加重，通常为轻度至中度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。当合并妊娠，感染，服用氧化性药物时贫血加重。Hb H 病通常不影响日常生活，发育正常。但个体差异很大。 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 分子基础： 4个基因中有4个基因缺失 基因型：- -/- - Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 定义：4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts) 临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积，大胎盘等，常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠高血压综合征、产后出血等产科并发症。 α地贫的遗传咨询 （- -/- -） 25%为Bart’s水肿胎 （ αα/αα） 25%为正常 子代 （ αα/- -） 50%为标准型 标准型-1 （αα /- -） 标准型-1 （αα /- -） 即东南亚缺失型 夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎. 50%为静止型（-α/αα） 标准型-2 （ - α /- α ） 子代 50%为HbH病 （-α/- -） 标准型-1 （αα /- -） 一方是标准型-1，另一方是标准型-2, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH. 25%为HbH病 （- -/- α） 25%为标准型 （- -/ α α） 25%为正常（ αα/αα） 子代 25%为静止型 （ αα/- α ） 标准型-1 （αα /- -） 静止型 （ - α / α α ） 一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH. 孕前或产检对象 地贫筛查 MCV82.0fl MCV82.0fl Hb电泳分析 正常婚育 HbA23.5% HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性 β地贫(略于后) 配偶行MCV、Hb分析 一方α地贫 另一方正常 双方α地贫 一方α地贫 另一方初诊为β地贫 建议双方行α基因诊断 产前诊断 一方α地贫 另一方β复合α地贫 一方α地贫 另一方β地贫 1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例,胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。 2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告 α地贫产前诊断方法 β 地 中 海 贫 血 由于β珠蛋白基因的突变，引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。 β -基因缺陷 β链不足 β -地贫 β基因在11号染色体上，每条染色体上有1个基因。 概 念 　轻型β-地贫 　中间型β-地贫 　重型β-地贫 β-地贫的临床表现 轻型β地中海贫血 临床表现：无明显症状；或轻度贫血，贫血因妊娠、感染 加重。一般无需治疗 分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型：