多发性神经纤维瘤的问与答.pdf

多發性神經纖維瘤的問與答 邱信宗 李銘仁 問：什麼是 [ 多發性神經纖維瘤](英名NEUROFIBROMATOSIS ，下稱[NF])? 答： [NF](分為二型，[NF1]及 [NF2])是一種遺傳性的疾 病，可能於神經系統形成 腫瘤(大多為良性) 。[NF]也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及 皮膚。另外，依統計約 50%的 [NF1]患者有 [學習障礙 ](LearningDisability) 的可能。 問： [NF]是否有不同型 ? 答： [NF]分為二型：[NF1]及 [NF2] 。 問： [NF1]及 [NF2]有何不同? 答： [NF1](又稱 Peripheral von Recklinghausen NF)其特徵或表現症狀為，皮 膚上有 六個以上的色素斑塊 （孩童期大於0.5 公分；青春期後則為大於 1.5 公分）的咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots) 、表皮或皮下有如豆子 大的腫 瘤 (cutaneous或 subcutaneous neurofibromas) 、皮膚上較 大的腫塊 (plexiform neurofibromas) 、腋下或鼠蹊部位色素斑、雙側視神經膠瘤 (optic glioma) 、眼睛出現虹膜色素缺陷瘤 (Lisch nodules) 、骨病變 ，包 括長骨皮質薄化 (thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)等。 另外約 50%的 [NF1]患者有 [學習障礙](Learning Disability)的可能。 [NF2](又稱 Central Bilateral Acoustic NF)是 罕見疾病，其特徵或表現 症狀為，在腦及脊椎神經多發性腫瘤。NF2可確認的是 兩側聽神經瘤。患 者於 十幾至二十幾歲將因此失去聽力是第 一個 病徵。患者也可能有其他腦 及脊椎神經的傷害 。 問：有多 少人罹患 [NF]? 答： 美國約有10萬人為[NF]患者。 據統計，在四千名新生兒中有一名 [NF1]患者。在四萬名新生兒中有一名 [NF2]患者。 問： [NF]發 生率是否與性別或種 族有關 ? 答： [NF]於男 性或女性或不同種族有相同的發 生 率。 問： [NF]是否為遺傳性的疾病 ? 答：是。 50%的 [NF]患者，是 來父親或 母親的遺傳。另外 50%的 [NF]患者是源於 雙親的 精子或卵 子的新的或自然的 突變 。 台灣神 經纖維瘤協會編譯 網址：WWW.NF.ORG.TW NF問與答 頁 1 問： [NF]的發 生 率有多 少? 答：如果父親或 母親是 [NF]患者，於懷孕時 ，即有 50%的 率會遺傳下 去。若是 無[NF]家族病史者，在四千名新生兒中有一名 [NF1]的 率。在四萬名新生 兒中有一名 [NF2]的 率。 問：如果父親或 母親是 [NF]患者，可否由父親或 母親[NF]的表現症 狀，來預料出 其小孩將來的表現症狀 ? 答： 小孩的 [NF1]或 [NF2]的型態由 其父親或 母親所罹患的型態而定 。 但是，即使是同一 家族中有 [NF]者 ，其表現症狀的多寡及嚴重程度都 不一定 相同。例如，父親或 母親是 [NF1]患者其表現症狀有咖啡牛奶斑、雙側視神 經膠瘤 、手臂及臉部有神經纖維瘤 ；其子女可能只有咖啡牛奶斑及脊椎側彎 的表現症狀。 相反亦然 ，症狀輕的 父母，其子女症狀也可能會嚴重 。 問：可否避開 [NF]的遺傳 ? 答：不可。如 父親或 母親為[NF]患者， 直接遺傳給子女的可能性為 50% 。 問：如何 知道自己是 [NF]的患者 ? 答： [NF1]的症狀， 通常在童年或青少年時期即 表現出來；但是，也有 人在年長 後 ，才有症狀表現。 [NF2]的症 狀，通常在二十幾歲時 表現出來；但是，也有 人較早或較晚時 有 症狀表現。 下列為[NF1]及 [NF2]的表現症狀。 [NF1] 如有 2個或 2個以 上的症狀表現，即可