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第一章 遗传学 1.遗传因素在疾病发生中的作用： 人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。 （1）完全由遗传因素决定发病：先天愚型、白化病、成骨不全症； （2）基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中存在一定的诱因：苯丙酮尿症、蚕豆病； （3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起作用大小不同：唇裂、消化性溃疡； （4）发病完全取决于环境因素：某些传染病; 外伤、中毒、营养性疾病等。 ★★2.遗传病（inherited disease，genetic disorder) ：因遗传因素而罹患的疾病。 包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 ★★★遗传病的特征：（1）垂直遗传；（2）基因突变或染色体畸变是其发病原因；（3）只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质才能改变遗传；（4）常有家族性聚集现象。 3.先天性疾病(congenital disease)：是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、Down综合征等。 某些遗传病出生时无症状，到一定年龄才发病：Duchenne肌营养不良症在5~6岁以后才逐渐发病；Huntington遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病。 4.家族性疾病(familial disease)：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。 但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。 ★★★5. 遗传性疾病的分类： （1）染色体病→染色体结构和数目异常 （2）单基因病→某一等位基因发生突变 （3）多基因病→遗传因素 + 环境因素 （4）线粒体病→线粒体DNA发生突变 （5）体细胞遗传病→体细胞中遗传物质发生突变 6.表观遗传(epigenetic inheritance):通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象。 7.基因组印迹(genentic imprinting):又称遗传印记或亲代印记，是指一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同。 第二章 基因和染色体 ★1.基因（gene）：从分子遗传学水平可以认为，基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 ★★★ 2.X染色质（X-Chromatin）：又称为X小体或Barr小体，在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成。 X染色质的数目=X染色体数目－1 如XO为0，XXY为1，XXX为2 ★★★3.Lyon假说： ①失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。 ②其失活是随机发生的。异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲。 ③失活是完全的。雌性哺乳动物细胞只有一条X染色体具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。 ④失活是永久的和克隆式繁殖的。 4.X染色体的剂量补偿（dosage compensation）：由于雌性细胞中的两个X中的一个发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。 5.Y染色质：在男性间期细胞核中，用荧光染料染色，可在核中见到荧光发亮小点，直径约0.3μm，代表Y染色体长臂的一部分，称Y染色质，又称Y小体或F小体 。 6.染色体的类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体。★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。 7.突变（mutation）:是指遗传物质发生的可遗传的变异。 ★★（1）基因突变（gene mutation）:基因的核苷酸顺序或数目发生改变； （2）染色体畸变（chromosome aberration）:即染色体数目和结构的改变。 ★8.基因突变的种类： （1）★点突变（point mutation）又称为碱基替换（substitution）：是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。 1）替换的方式：转换→同种碱基；颠换→异种碱基。 2）根据碱基置换后的效应：导致蛋白质的一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质或酶的生物功能，可分为： 同义突变: 所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应; 错义突变: 编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，如镰刀型细胞贫血; 无义突变: 变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子, 如β地中海贫血； （2）★移码突变（frame shift mutation）:是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变. （3）★动态突变 (dynamic mut