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第八章 遗传代谢性疾病1 　 上一页 目录页 下一页 　 　 第八章　遗传代谢性疾病 第八章 遗传代谢性疾病 自20世纪50年代以来，随着DNA双螺旋结构的发现和人体细胞染色体数目的确定，尤其是重组DNA技术的问世和人类基因组计划的启动，医学遗传学取得了突飞猛进的发展。对遗传性疾病的认识已由传统的细胞学进入现代分子遗传学水平。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病(geneticdisease)。科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了很大的改变，遗传性疾病所占的比重越来越大，虽然每种遗传病的发病率较低，但由于其种类繁多，总的患病率并不低，据有关资料统计约有20％一25％的人患遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。 第一节 概 述 遗传物质包括细胞中的染色体(chromosome)及其基因(gene)或DNA，染色体是细胞遗传物质(基因)的载体。人类细胞染色体数为23对(46条)，其中22对男性和女性都一样的常染色体(autosome)，一对是决定性别的，为性染色体(sexchromosome)。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX。而正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体X