表观遗传与人类疾病.docVIP

表观遗传与人类疾病辛阳阳 2010458136 10护本2班摘要 没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。关键词 表观遗传学 　DNA甲基化 表观基因异常 上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntingtons?chorea,?Hc)和囊性纤维化等。近年来在遗传学中还兴起了一个新的具有深远意义的前沿学科——表观遗传学，主要研究在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。　　表观遗传学的基本原理：DNA甲基化和组蛋白的修饰　　人类基因组大约含有23000个功能基因，细胞的生长需要这些功能基因在特定的时间条件下准确表达。真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起，形成一个个核小体，核小体是构成染色质的基本单位。基因的表达需要改变染色质的状态：染色质压缩程度高时基因沉默（即无转录活性），染色质压缩程度较低时基因表达（即有转录活性）。染色质这种动态的转换是靠DNA甲基化和组蛋白修饰可逆的调节的。这个表观遗传修饰过程涉到及几个酶，包括：DNA甲基转移酶(DNMTs)、组蛋白去乙酰化