遗传性指甲—骨发育异常(附一个家族3代5例报告)-实用放射学杂志.PDF

764 实用放射学杂志1999 年 12 月第 15 卷第 12 期 镜示: 胃体小弯侧呈不规则隆起, 约为3 cm ×3 cm ×1. 5 cm 表 型主要侵及胃壁各层, 如合并溃疡则为典型溃疡表现。局限息 [ 1] 面有污苔, 质脆易出血。诊断: ¹ 胃角 生物; º 糜烂型胃炎。 肉型则为粘膜下形成境界清楚的瘤样结节 。其X 线不具备特 手术所见: 胃后壁胃角与体部交界处可见约3 cm ×3 cm × 殊性。与胃癌鉴别困难。外周血中嗜酸细胞增高, 最高可达 2 cm 肿块, 质地中等偏硬, 胃后壁与胰腺包膜有粘连。病理: ¹ 60% [ 2] 。故密切结合临床及相关实验室检查, 以提高诊断符合 胃小弯后壁处息肉型嗜酸性肉芽肿及大网膜淋巴结炎。º 慢性 率。 浅表性胃炎。 3　 2　 1　武汉医学院病理教研室、中山医学院病理教研组编著. 外科病理学 嗜酸性肉芽肿属一种常见的网状细胞增殖症且为良性者。 ( 上册) . 武汉: 湖北人民出版社, 1978: 100 1944 年由Jaff 命名, 多发于幼儿及青少年, 多侵及颅骨、骨盆、 2　张玉阁主编. X 线诊断学. 石家庄: 河北教育出版社, 1988: 620 股骨, 但很少侵及胃肠道。病理分为弥漫型和局限息肉型。弥漫 骨盆( 3 例) : 双侧出现对称的髂骨角, 其为髂骨背侧向后外方的 ( 3 骨性突起( 图5) 。其中1 例髂骨上下径缩短, 1 例髋关节呈退行 5 ) 性骨关节病改变; 其它: 颈肋 1 例, 脊柱侧弯畸形2 例。 The Hereditary Onycho- osteodystrophy( A Report of 5 Casesin Three Generation of Family ¹ º » 何　健 　袁清朋 　吴淑伟 ¹ 山东临沭县人民医院放射科　276700 º 山东临沭县东盘乡医院 » 山东临沭县曹庄医院 　　遗传性指甲—骨发育异常, 属于常染色体显性遗传性疾 病, 极罕见。我们在一个家族的三代中见到5 例, 均有典型的临 床及 线表现, 报告于后。 X 1　 1. 1　家族系谱: 家族中共22 人, 发病者5 人, 涉及两代人, 4 男 1 女( 图 1) 。 1. 2　临床表现: 本病主要表现在手、肘、膝及臀部的异常。指 图1　家系图 甲: 5 例双手指指甲示有纵行裂纹、角化不良或呈匙状, 甚至有 部分缺如等改变。由拇指向小指依次减轻( 图2) 。肘: 双侧肘关 2　 节内上髁膨大, 伴外翻畸形3 例, 旋后运动受限4 例。膝: 双膝 遗传性指甲—骨发育异常, 1820 年由Ch at ela n 最先描述, 或单膝关节外翻畸形5 例。蹒跚步态4 例, 股骨内髁肥大2 例; 故也称Ch at ela n 综合征。文献中尚有称指甲—髌骨综合征, 爪 膝盖扁平呈方形, 且髌骨小而向外( 或上) 移位者2 例。臀: 双侧 髌综合征、家族性甲髌综合征、遗传性指甲—髌骨发育不良症、 臀部软组织内可扪及骨性硬块3 例。其他: 脊柱侧弯畸形2 例, 遗传性甲骨发育异