拷贝数变异分型检测技术.pdf

蜜隧遗篮堂盘查!!!!生!Q塑!i旦笠!!鲞筮!塑!堕』鱼!堕Q!!：!i：!!!!：!生：箜，盟!：! ·综述· 拷贝数变异的分型检测技术 李朋祥 晁天柱 肖君华 number 【摘要】 拷贝数变异(copy variants，CNVs)是生物基因组中一种重要的遗传变异 形式。研究发现CNVs与许多人类复杂疾病相关，在研究个体表型差异和基因组进化上具有 重要意义。现就各CNVs检测技术的原理、发展现状、优缺点及总义作一综述。 【关键词】 拷贝数变异； CNVs检测技术 number Copy variations technology genotyping H Jun—hua Tian—zhu。XIAO Pe粥一xiang．CHAO 1 (Institute Sciencesand 20620，China) ofBiological Biotechnology，DonghuaUnive瑙i@，Shanghai auther：XIAO Corresponding Jun—hua。E·mail：xiaojunhua@dhu．edu，cn an form variationinthe number of 【Abstract】CNV(copyvariant)isimportantgenetic genome． StudieshaveshownthatCNVsareassociatedwith human diseases．CNVsa many complex playsignificant in reviewed role thestudiesofindividual differencesand evolution．Inthis phenotypic genome article，we the and of of CNVs． technologies principle，advances，advantages detecting disadvantages，significance number CNVsdetection words】 variants； technology 【Key Copy number 获得1447个CNV区域，并构建了人类基因组 拷贝数变异(copy variants，CNVs)， 指与参照序列相比，基因组中一段大小为 第一代CNVs图谱。 1 kb～3 of 目前“基因组变异数据库”(Database Mb的DNA结构变异，其类型包括单一