SNP相关知识总结.ppt

一、SNP分型与基因分型 其实是同一件事 SNP是单碱基多态性，准确来说是针对群体的，比如在某染色体某一位点上，某一群人出现了A、T，而另一群人出现了A、C、G，这样这两群人的SNP便是不相同的。而Genotype（基因型）是针对个体来说的。 基因分型： 等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 我们先了解一些基本概念:生物的形态、结构、生理特征称为性状，比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑（superiorepiblepharon上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。 性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因（用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a），基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为：同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。 tagSNP SNP：单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 其实SNP就是基因突变的一种，主要是碱基置换突变。 碱基置换突变(subsititution) 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。 连锁不平衡 一、数据类型：定量 1，SNPs：基因分型及等位基因频率, 2，脂肪分布：DXA身体各部位及全身脂肪含量、BMI定性肥胖or超重or正常、MRI皮下及内脏脂肪含量。 二、研究目的：做相关分析 1，找出obesity及脂肪分布相关的SNPs 2，做单体型分析，或者SNPs之间是否有交互作用。