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染色体生物学（复习） Li Qingning 染色体（chromosome） 是生物体遗传物质的载体。它由核酸和 蛋白质构成，具有储存和传递遗传信 息，控制分化和发育的作用。各种不同 生物的染色体数目、形态、大小和染色 体基图各具特征。 Li Qingning 人有多少条染色体？ 1923年，美国遗传学权威、得克萨斯大学 校长佩因特（1889－1969）提出人体染色 体是2n ＝48条。这后来作为一条定论充斥 于各种教科书和百科全书。 Li Qingning 徐道觉 蒋有兴（1919-2001） 1952年，在得克萨斯大学进行研究的 1955年，华裔学者蒋有兴与瑞典学者 华裔遗传学家徐道觉成功地将低渗透 莱温通过实验确认了人体的46条染色 液技术运用到人体染色体的研究上， 体，并勇敢地向佩因特的“定论”挑 使染色体得以很好地铺展，不再重 战，于第二年公布了这一发现。至 叠，可以清晰地进行观察。但由于受 此，关于人类染色体数目的探索大功 到佩因特人类48条染色体结论的影 告成。 响，徐道觉未能确认自己所观察到的 确定人类染色体为46条 46条染色体的事实。 开创人类细胞遗传学的历史 Li Qingning 染色质和染色体是同一物质在不同时期所表现 出的不同存在形式 在细胞从间期到分裂期过程中，染色质 通过螺旋化凝缩（condensation）成为 染色体，而在细胞从分裂期到间期过程 中，染色体又解螺旋舒展成为染色质。 Li Qingning 染色质： 常染色质(euchromatin) ：呈 松散状，染色浅而均匀，不含重 复性DNA ，多为结构基因的位置 所在，具有转录活性。 异染色质(heterochromatin) ： 螺旋化程度高，被碱性染料深 染，这种现象称为正异固缩,；在 细胞周期的另一些时相中，异染 色质又可表现为螺旋化程度较低 而浅染，称为负异因缩。 专性异染色质：高度重复 DNA序列；如：着丝粒 兼性异染色质：巴氏小体 Li Qingning 巴氏小体, X小体 女性有两条X染色体，通常只有一个发挥作 用，另一个即使在分裂间期也常呈凝聚状态 （异染色质），染色后可在光学显微镜下看见 Li Qingning 一个斑点（巴氏小体) 。 染色体的结构 核小体（nucleosome ）： 组蛋白八聚体+DNA+连接区 Li Qingning Li Qingning 人类染色体的数目 人类体细胞具有46条染色体，即23对，为二倍体 （2n ），其中44条（22对）为常染色体，另2条（1 对）与性别分化有关，为性染色体。 性染色体在女性为XX ，在男性为XY 。生殖细胞中卵 细胞和精子各有23条染色体（n ），分别为22+X和 22+Y 。一个配子的全部染色体称为染色体组 （chromosome set ），染色体组所包括的全部基因称 为基因组（genome ）。 Li Qingning 同源染色体（homologous chromosome ） 每一对染色体由两条形态、功能相同的染 色体构成，分别来源于父方和母方，这对 染色体称为同源染色体。 Li Qingning 短臂 染色体的结构 着丝粒 主缢痕 长臂 姐妹染色单体