川农大遗传学自学课件第8章.pptVIP

Chapter8 基因突变 基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生了改变，也称为点突变，其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。 自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为~。 诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变称为~。 Chapter8 基因突变 8.1基因突变与性状表现 8.2基因突变的一般特征 8.3基因突变的检出 8.4基因突变的诱发 本章要求 复习思考题 8.1基因突变与性状表现 一、突变体的表型特性 二、基因突变的频率及时期 三、显性突变和隐性突变 四、大突变与微突变 五、外显率与表现度 一、突变体的表型特性 突变体（mutant） ：由于基因突变而指表现突变性状的细胞或个体称为 ~。 一、突变体的表型特性 4.条件致死突变——指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下却能成活的致死突变。 5.失去功能的突变 无效突变——完全丧失功能的突变 渗漏突变——功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为~。 6.获得功能的突变——产生了某种新基因 二、基因突变的频率及时期 1.基因突变率（mutation rate） 突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为10-5-10-8，细菌中为10-4-10-18。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。 二、基因突变的频率及时期 2.基因突变的时期 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。 突变时期不同，其表现也不相同 不同生物基因突变时期与性状表现 三、显性突变和隐性突变 1.显性突变（dominant mutation）： 指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如a A。 2.隐性突变（recessive mutation）： 指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐性突变表现的晚但纯合得快 。 显性突变和隐性突变的表现 四、大突变与微突变 1.大突变—指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。 2.微突变—指控制性状的微效基因的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。 五、外显率与表现度 1.外显率——在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占的比率称为~。 2.表现度——在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所表现的程度称为~。 8.2 基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性和可逆性 二、基因突变的多方向性和复等位基因 三、基因突变的有害性和有利性 四、基因突变的平行性 五、基因突变的独立性 一、基因突变的重演性和可逆性 1.突变的重演性——相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为~。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 一、基因突变的重演性和可逆性 2.突变的可逆性——基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同，