第二-四章 遗传的分子基础.pdfVIP

遗传的分子基础 第二章人类基因 第三章基因突变 第四章基因突变的细胞分子生物学 效应 1 教学目的 • 掌握 – 基因、断裂基因、基因突变、突变率、等位 基因和复等位基因的概念； – 基因突变的一般特性、诱发因素； – 基因突变的形式和分子机制； – 基因突变导致蛋白质功能异常的机制。 • 重点和难点：基因突变及其细胞分子生物 学效应 2 现代遗传学认为： 基因是决定一定功能产物的DNA序列。 • 这种功能产物主要是蛋白质和RNA 。 • 一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序 列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接 DNA序列。 • 邻接DNA序列发生了改变，如常见的邻接序列某 些区域单个碱基的替换可使此功能产物不能表达 ，也可能引发疾病。 • 另外，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下 ，基因的修饰也可导致基因的活性发生改变，使 基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代。 3 等位基因 等位基因（allele ）: 相对于一种特殊性状的一个基因 的变异形式（位于同源染色体的同一位置上的相对 基因）。从分子水平来讲，是一个基因序列的变异。 4 第二节 基因的化学本质 第二节 基因的化学本质 • 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基 因的化学本质是DNA 。但在某些仅含有RNA和 蛋白质的病毒中，其RNA 是遗传物质。 • 组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每个 脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 • DNA分子的双螺旋结构模型。 5 DNA 脱氧核糖核苷酸 磷酸 脱氧核糖核苷 含氮碱基 脱氧核糖 嘌呤 嘧啶 腺嘌呤A;鸟嘌呤G 胞嘧啶C; 胸腺嘧啶T 6 双螺旋结构模型 1. 2条互补的反向平行双链； 2. 碱基互补匹配； 3. 右手螺旋； 4. 大沟、小沟。 7 第三节 人类基因和基因组的结构特点 第三节 人类基因和基因组的结构特点 • 人类基因组（genome ）是人体的所有遗传 信息的总和。 • 人类基因组包括两个相对独立而相互关联的 基因组： – 核基因组（nuclear genome ） – 线粒体基因组（mitochondrial genome ）。 8