16+p11.2缺失综合征1例并文献复习－副本.pdfVIP

４·５２ · Ｃｈｉｎ Ｊ Ｅｖｉｄ Ｂａｓｅｄ Ｐｅｄｉａｔｒ　 Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ２０１４ ，Ｖｏｌ ９ ，Ｎｏ ６ ·论著· DOI：１０•３９６９/j•issn•１６７３‐５５０１•２０１４•０６•０１０ １６ｐ１１． ２ 缺失综合征１ 例并文献复习 1 1 葛　 婷 　 崔　 云 　 肖咏梅　 陆燕芬　 张育才　 张　 婷 　 　 摘要　 目的　 提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法　 总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿 的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料，并文献复习。结果　 患儿，男，2 月13 d，因“发热近20 d伴咳嗽、腹泻”起病。 ① 入院查体可见右手六指畸形，脊柱侧弯，外周血淋巴细胞及其亚群明显低于正常同龄儿。X线胸片示胸椎9 ~12部分椎体 呈半椎体畸形，胸骨塑形异常。予抗感染等治疗后好转，并呈多动兴奋表现。出院后随访提示淋巴细胞数量较住院时好 转，但 + WBC、中性粒细胞及CD4 T细胞均低于正常值。患儿5月龄时诊断癫 ，予抗癫 药物治疗有效。应用染色体芯片 检测技术，并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实 16p11.2 区域缺失，缺失片段大小约0.545 4 Mb，该区 段所包含的基因有SPN、QPRT、Cl6orf54、KIF22、MAZ、SEZ6L2、C IPT、ASPH l、KCT l3、TMEM2l9、TAOK2、 OC2A、 TBX6等；患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。确诊为16p11.2缺失综合征。 检索国内外报道的关于 16p11.2 ② 缺失相关病例共1378例，临床表型涉及到神经系统表现547例（39.7% ），内分泌系统371例（26.9% ），生长发育与骨骼 异常84例（6.1% ），泌尿生殖与消化系统10例（0.7% ），心血管系统4例（0.3% ），免疫功能异常1例（0.07% ），由于缺失 片段大小不一，导致临床表型具有较大的异质性。结论　 多发骨骼畸形（尤其脊柱侧弯），伴神经系统异常（如癫 、孤独 症等），其他系统累及（如反复感染、内分泌异常等）应考虑16p11.2缺失综合征可能，通过染色体芯片检测技术以及高密 度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。 关键词　 16号染色体；　 16p11.2缺失综合征；　 脊柱侧弯 Ｏｎｅ ｃａｓｅ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ １６ｐ１１． ２ ｄｅｌｅｔｉｏｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ａｎｄ ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ ｒｅｖｉｅｗ l l GE Ting ，CUI Yun ，XIAOYong_mei，LUYan_fen，ZHANGYu_cai，ZHANGTing（ShanghaiChildren＇sHospital，ShanghaiJiao Tong University，Shanghai200062，China；l Equal contribution to this study） Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ Ａｕｔｈｏｒ ：ZHAN Ting，E-mail：zhangt@ shchildren. com. cn；ZHAN Yu-cai，E-mail：Zhangyc@ shchildren. Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ To enhance the understanding of clinical characteristics，diagnosis，follow-up and genetic testing of chromosome 16p11.2 deletion syndrome.Ｍｅｔｈｏｄｓ The clinical manifestations，laboratory testing，diagnosis，follow-up，and genetic testing of one cas