生育和遗传科技.docxVIP

四川大学华西医学伦理学教研室 兰礼吉 　　　写在课前的话我国是出生缺陷的高发国家，每年约有80～120万新发的出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4%～6%。本题针对我国面临的严峻的出生缺陷问题，通过对出生缺陷预防中的文化欠缺分析，提出应对办法；指出认知误区，进行案例的伦理分析，旨在纠正错误观念，改变出生缺陷预防的现有不良状况，以期降低出生缺陷的发生率。???遗传科技和文化以及遗传检测和诊断对于大多数人来说，都是陌生的领域和专业。其中包括什么内容？这些内容又有什么含义呢？?出生缺陷与遗传科技、遗传文化的发展密切相关。出生缺陷患儿往往需要长期的治疗康复、特殊教育和其他支持性服务，不仅给患儿本身和家庭带来巨大的身心痛苦，而且导致庞大的经济开支。尽管我国预防出生缺陷采取“三级预防”策略，但实际上，出生缺陷的预防仍然主要依赖产前诊断和选择性终止妊娠。在出生缺陷预防上我国仍然存在较多问题，包括文化（观念）上存在较多误区，遗传文教呈弱势状态，治疗上欠缺科技手段，预防模式亟待转变。一、概述（一）遗传科技和文化的基本术语1、婚前保健包括婚前检查和婚前咨询。携带同一类隐性遗传病的准夫妇，其子女有可能患严重遗传病，故婚前检查十分必要。婚前咨询帮助新婚夫妇了解必需优生优育知识。2、孕前保健 指在孕前检测出影响优生优育的危险因素，经咨询医生采取针对性措施。3、产前筛查是通过检测筛选出怀有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，采取对应措施，减少异常胎儿的出生。 4、出生前诊断是指在胎儿出生前，对胎儿进行遗传性疾病和先天缺陷的检测诊断。目前较为通用的方法是在孕16～22周通过产前诊断术，获得胎儿羊水或脐带血，对胎儿进行产前诊断。 （二）遗传诊断方面的概念遗传诊断：指以检定遗传病理学认定的具有某一病理偏向的遗传特性或可能遗传给后代的遗传突变为目的的诊断性程序。可包括：1、遗传检测：指以检定遗传组织学与病理学认定使人偏向于某一病理的遗传特性或可能遗传给后代的遗传突变为目的的测定及过程。2、遗传咨询：指解释遗传检测或咨询结果的可能含义的程序及其利益和风险，以及在适当的情况下于长期的结果处理中帮助求询者的专门事务。3、遗传筛查：指在一个项目中对人群或小部分人群进行大范围系统的遗传检测，用于检测匿名者的遗传特征。4、产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 5、亲子鉴定：亲子鉴定是法医应用DNA指纹技术鉴定亲子关系的一种方法。 ???我国目前人群对遗传检测和遗传诊断的认识如何？主要有哪些文化欠缺？该如何应对？常有什么认知误区？牵涉到什么样的伦理问题？?二、遗传检测与遗传诊断--文化欠缺及伦理分析与应对 （一）孕前检查的文化欠缺及分析应对 1、我国人群中78%对孕前检查闻所未闻，就诊患者既往常有遗传病史或反复流产史。内容包括健康教育与咨询、健康状况检查、健康指导。通过咨询和孕前医学检查（包括体格检查、实验室和影像学等辅助检查），根据结果对检查者健康状况进行评估。 2、我国人群中86%认为孕前检查不具有必要性。长期以来，传统出生缺陷预防模式侧重于遗传因素，忽视社会、环境和行为因素；侧重于以产前筛查和选择性终止妊娠为主要预防手段，忽视预防孕前夫妻身体状况不良导致的出生缺陷等。出生缺陷预防工作需从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始，即孕前保健。 3、我国人群中68%认为既已接受婚检，孕前检查则无必要。婚检对预防出生缺陷作用有限，存在大量“走过场”的现象。 调查显示，新生儿疾病检出均为孕中检查、临床诊断查出，而非婚检。首先，孕检基本上可以涵盖婚检的内容，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，婚检缺少这些内容。另外较多新婚夫妇并无婚后立即孕育的计划，即使婚检正常，但临到夫妻计划孕育时，其健康状况可能已有变化。 4、我国人群中49%认为孕检仅是女性个人的问题。由于社会发展、工作压力和环境污染等因素导致了男性“播种”能力逐年下降，当今社会男性对于孕检没有豁免权。男性孕检项目中精液检查最能体现男性目前的生育状态，其次血尿常规、甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。通过孕前检查发现问题，男性可以通过改变生活习惯尽快改善身体状况，如可提前预知精液活力或是否少精弱精。精子活力不够，则需补充营养；出现少精症，则要戒除烟酒等不良习惯；出现无精症，则要分析原因，决定是否采用辅助生殖技术。 5、我国人群中95%认为孕检仅适用于患遗传性疾病或有流产史的人群。孕检的适应症：①未做过婚检的；② 夫妇双方或一方有遗传病史、家族遗传病史或有慢性疾病、传染病；③女方年龄≥30岁；④有不良产史，如习惯性流产、死胎、死产、