人类染色体及染色体疾病1.pdf

人类染色体与 染色体疾病 细胞生物学与遗传学教研室 王宇童 内容概述 一、人类染色体与核型 数目异常 二、染色体畸变 结构畸变 畸变后果 常染色体病 三、染色体病 性染色体病 性染色质 Cytogenetics 第一节 人类染色体及核型 染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细 胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。 如何获得中期染色体? Cytogenetics 一、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细 胞→低渗→固定→制片→染色→观察 2 、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 Cytogenetics 3、其他胎儿染色体检查技术 脐带脐血管穿刺取脐血染色体检查： 在超声波指导下进行脐静脉穿刺 绒毛膜取样染色体检查： 可比羊膜腔穿刺检查早4 ～6周进行 通过阴道、子宫颈插入细导管，或通过腹部插 入细针到胎盘取样 Cytogenetics 二、人类染色体的形态结构 染色单体 随体 在近端着丝粒染色体上，可见球壮物，通过 细丝与短臂相连。人类有随体的染色体共有5 对，随体柄构成静止期细胞的核仁。 短臂 常染色质区 （p ） 主缢痕（初级缢痕）是两条染色单体外表面在主缢痕处 着丝粒 的特殊附加结构，为染色体的运动 含高度重复DNA 中心。 长臂 （q ） 次缢痕 异染色质区 Cytogenetics 染色体的四种类型 亚 近 中 中 端 端 部 部 部 部 1/2~5/8 5/8~7/8 7/8~近末端处 中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体