分子诊断20120204.pptVIP

* * 2010年，全球体外诊断市场的规模逾400亿美元，分子诊断占体外诊断市场的9.6%左右。中国的分子诊断市场每年的增长速度达到20%以上。 分子诊断主要应用于医院的临床各科诊断中， 将来，分子诊断有望更广泛的应用于肿瘤个性化治疗 、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学等方面。 重大疾病早期诊断尤其是分子诊断和预警预测研究 子诊断是通过检测病人的特异性疾病分子的表达、基因序列的变异或细胞信号传递通道的改变等，为临床用药指导、疾病早期诊断、疾病疗效监测以及预后判断提供依据的一门新兴学科。近年来，伴随生物技术尤其是人类基因组研究和个性化医疗的发展，分子诊断正越来越多地进入临床实践中。 临床生化和核酸检测目前主要指应用各种生物技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后 恶性肿瘤、糖尿病、高血压等重大疾病心血管疾病发病率、患病率和致残率高，危害大，但是通过分子诊断可以在前期干预和保护器官功能，降低健康费用。他呼吁，应进一步重视早期诊断、早期干预，对患者进行个性化诊疗。 Normal Cell Communication Proteins mRNA Genes Some communications pathways Cell autodestructs Cell divides 感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、肿瘤学、药物基因组学 几乎所有的分子诊断测试都是基于PCR技术， RNA聚合（NASBA，TMA），连接反应（ABI，Abbott），和DNA修复（invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大型诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR是应用最广泛的分子诊断技术，据估计其市场份额高达15亿美金。 肝炎检测；心脏标记物；细胞遗传学检测；不孕检测；基因组检测；糖化血红蛋白检测；肿瘤检测；HPV；生物芯片的临床应用；细胞成像；艾滋病；传染性疾病 Roche diagnostics 、bioMerieux,、Gen-Probe、Bayer Corp 耐药病毒株基因分型、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、遗传性疾病的诊断、药物反应的预测和法医/个体识别检测 分子诊断产品在感染性疾病的应用主要在沙眼衣原体（CT），淋球菌（NG），解脲支原体，HPV，HBV，HCV，HIV，HSV，TB领域 。 分子诊断在遗传病中的四种基本应用为：遗传病基因携带者筛查，遗传易感性筛查，产前诊断和新生儿筛查 从用药的个体化差异出发，体重、身高、性别、遗传、病程、环境等各种因素都会影响到药物的作用，其中最主要的因素是遗传因素。每年6.7% 的住院病人都会产生严重药物不良反应，同时，没有一种药物对所有的人群都是安全有效的，通常情况下，全球重磅炸弹级药物的有效性也不过40%-60%。目前，70余种药物经美国FDA批准贴上了遗传标签，用于指示不同基因型的患者在应用该药物时对疗效和毒性的指示作用。个体化用药将会成为未来的发展趋势，基因检测将会发挥它独特的优势，指导着新药的研发及应用。 分子诊断将来还有望普遍应用于人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等更为广泛的方面。随着医疗模式的转变，越来越多的人开始关注预防，随着这种需求的增加，将会刺激着分子诊断市场不断发展。 转化医学不是简单的说临床提出问题，到了实验室做了结果再回到临床 博奥生物有限公司 1000多种单基因遗传病诊断方法用于临床实践 病毒致癌蛋白E6和E7的持续表达是在病毒基因与子宫颈的宿主细胞基因结合之后产生的。这种不正常的表达会导致细胞周期的改变，最终导致大量细胞的增殖，并由此而导致子宫颈的癌变过程。因此，这种表达也是子宫颈癌的早期征兆。 多篇文献表明，对于在细胞学诊断中检测出ASCUS和LSIL（低度鳞状上皮内病变）的妇女，如果其信使核糖核酸（mRNA）检测出现E6/E7致癌基因表达，则在很大程度上会出现癌前病变。这种mRNA检测对诊断工作更加具有针对性，与基于DNA的检测相比，具有更高的医学价值。这些检测的结果有助于更准确地判断病人是否需要进一步作子宫镜检查，并由此减少了不必要的损伤性检查——子宫颈切片和生理切片——的数量。 内容涵盖分子诊断技术领域的多个重要领域：分别是生物芯片技术与疾病诊断；核酸扩增技术与疾病诊断；测序、质谱技术与疾病诊断；肿瘤的分子病理分析；临床样品收存、制备和数据分析；分子诊断实验质量和标准化管理等。丙型肝炎诊断、非编码RNA与分子诊断国家食品与药品监督管理局（SFDA）相继批准了遗传性耳聋基因检测芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片和结核耐药基因检测芯片等用于临床检验 中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等2010年