2011-6第五节单基因遗传-2.pptVIP

知识回顾;致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性遗传（XD）。 ;基因型： XAXA XAXa XaXa;相关概念:;;婚配型： (1) XAY × XaXa (2) XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XaXa XAY XaY 男性患者后代中女儿都发病，儿子都正常。 女性患者后代中儿、女均有1/2的机会发病。 ;例1:抗VD佝偻病（基因定位于Xp22）;低磷酸盐血症，血清磷下降50% 男性严重，下肢出现畸形，女性骨骼畸形多不严重 一周岁发病，开始为Ｏ型腿表现 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生 大剂量VitD不能纠正发育异常，无低钙抽搐。 ;一例抗维生素D性佝偻病的系谱;抗VD佝偻病;X连锁显性遗传病; XD特点： 1.连续发病； 2.系谱中（或人群中）女性患者多于男性患者，近于2：1，男性患者较杂合子女性患者病情重； 3.男性患者后代中女儿发病，儿子则不发病（不存在男传男）；女性患者后代中均有1/2 可能发病； 4.双亲无病后代则不发病。; 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，带有致病基因的女性杂合子不发病