Joubert综合征和相关疾病的产前和产后影像学研究.pdfVIP

508 2014 6 11 6 Chin J Med Ultrasound(Electronic Edition), June 2014, Vol.11, No.6 · · 中华医学超声杂志(电子版) 年 月 第 卷 第 期 • 妇产科超声影像学 • Joubert 综合征及相关疾病的产前 及产后影像学研究 陈曦　李胜利　文华轩　袁鹰 　　 【摘要】　目的　探讨胎儿及家系患儿 Joubert 综合征及相关疾病（JSRD ）超声、磁共振成像（MRI ） 影像特征。方法　对 2013 年 4 至 8 月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行 超声、MRI 及基因检查，对引产胎儿标本行尸体解剖检查；对家系 6 岁JSRD 患儿进行体格检查、脑电 图及MRI 检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果　JSRD 胎儿及家系患儿检查 结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的 “裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约 2.3 cm。