叶酸代谢关键酶基因多态性及非综合征性唇腭裂相关性研究进.PDFVIP

·３１０ · 医学研究生学报 ２０１７年３月 第３０卷 第３期　 Ｊ Ｍｅｄ Ｐｏｓｔｇｒａ，Ｖｏｌ．３０，Ｎｏ．３，Ｍａｒｃｈ，２０１７ 综　 　 述 叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂 相关性研究进展 姚　 涛综述，李三华，宋庆高审校 　 　 ［摘要］　 非综合征性唇腭裂（ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｃｌｅｆｔ ｏｆ ｌｉｐ ｗｉｔｈ ｏｒ ｗｉｔｈｏｕｔ ｐａｌａｔｅ，ＮＳＣＬ／ Ｐ）是新生儿颌面部最常见的先天性出 生缺陷之一，与遗传因素和多种环境有关。 叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致ＮＳＣＬ／ Ｐ 的 重要因素，母体孕期摄入叶酸可降低ＮＳＣＬ／ Ｐ 的患病风险。 本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与ＮＳＣＬ／ Ｐ 的相关性进行综述。 　 　 ［关键词］　 非综合征性唇腭裂；叶酸代谢；关键酶；基因多态性 　 　 ［中图分类号］　 Ｒ７８２．２　 　 　 ［文献标志码］　 Ａ　 　 　 ［文章编号］　 １００８⁃８１９９（２０１７）０３⁃０３１０⁃０５ 　 　 ［ＤＯＩ］　 １０．１６５７１／ ｊ．ｃｎｋｉ．１００８⁃８１９９．２０１７．０３．０１９ Ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｏｆ ｋｅｙ ｅｎｚｙｍｅｓ ｉｎ ｆｏｌａｔｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ａｎｄ ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｃｌｅｆｔ ｏｆ ｌｉｐ ｗｉｔｈ ｏｒ ｗｉｔｈｏｕｔ ｐａｌａｔｅ １ ２ １ ＹＡＯＴａｏ ｒｅｖｉｅｗｉｎｇ，ＬＩ Ｓａｎ⁃ｈｕａ ，ＳＯＮＧ Ｑｉｎｇ⁃ｇａｏ ｃｈｅｃｋｉｎｇ （１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｒａｌ ａｎｄ Ｍａｘｉｌｌｏｆａｃｉａｌ Ｓｕｒｇｅｒｙ，Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｓｔｏｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｚｕｎｙｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｚｕｎｙｉ５６３００３，Ｇｕｉｚｈｏｕ， Ｃｈｉｎａ；２．Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒｆｏｒ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ａｎｄ Ｂｉｏｌｏｇｙ，Ｚｕｎｙｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｕｎｙｉ ５６３００３，Ｇｕｉｚｈｏｕ，Ｃｈｉｎａ） 　 　 ［Ａｂｓｔｒａｃｔ ］　 Ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｃｌｅｆｔ ｏｆ ｌｉｐ ｗｉｔｈ ｏｒ ｗｉｔｈｏｕｔ ｐａｌａｔｅ （ＮＳＣＬ／ Ｐ） ｉｓ ｏｎｅ ｏｆ ｔｈｅ ｍｏｓｔ ｃｏｍｍｏｎ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ ｉｎ ｔｈｅ ｍａｘｉｌｌｏｆａｃｉａｌ ｒｅｇｉｏｎ ａｎｄ ｉｔ ｉｓ ｒｅｌａｔｅｄ ｔｏ ｇｅｎｅｔｉｃ ｆａｃｔｏｒｓ ａｎｄ ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔ． Ｆｏｌｉｃ ａｃｉｄ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ａｎｄ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｏｆ ｋｅｙ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｅｎｚｙｍｅｓ ｍａｙ ｂｅ ｔｈｅ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｆａｃｔｏｒｓ ｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｎｇ ｔｏ ＮＳＣＬ／ Ｐ． Ｍａｔｅｒｎａｌ ｆｏｌｉｃ ａｃｉｄ ｉｎｔａｋｅ ｍａｙ ｒｅｄｕｃｅ ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｎｏｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｃｌｅｆｔ ｌｉｐ ａｎｄ ｐａｌａｔｅ． Ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅ ｗｉｌｌ ｒｅｖｉｅｗ ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ａｍｏｎｇ ｔｈｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｏｆ ｆｏｌｉｃ ａｃｉｄ，ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｏｆ ｋｅｙ ｅｎｚｙｍｅｓ ｉｎ ｆｏｌａｔｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ａｎｄ ＮＳＣＬ／ Ｐ． 　 　 ［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ ］　 Ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｃｌｅｆｔ ｏｆ ｌｉｐ ｗｉｔｈ ｏｒ ｗｉｔｈｏｕｔ ｐａｌａｔｅ；Ｆｏｌａｔｅ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ；Ｋｅｙ ｅｎｚｙｍｅ；Ｇｅｎｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ 会带来沉重负担。 据文献报道，全球活产婴儿发病 ０　 引　 　 言 ［１］ 率范围在１／ ７００ 至１／ １０００ 之间 ，与区域