（新课标）高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.2 遗传咨询与优生导学案 浙科版必修2.docVIP

第二节　遗传咨询与优生 1．简述遗传咨询的基本程序。 列举优生的主要措施。 1．遗传咨询 (1)概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作又称遗传学指导。可以为或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断再度发生的可能性并详细解答有关病因、、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 2优生 (1) (2)提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为25～34岁。 (3)产前诊断方法 (4)畸形胎产生的原因 探讨：用于确诊胎儿是否患特纳氏 探讨：一对夫妇妻子是色盲患者为优生优育应对其进行怎样的优生指导？ 基本程序 (1)病情诊断：主要 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时应从患者的同胞开始问起然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析分子生物学诊断绒毛、羊水、脐血的产前诊断生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算： 确定是否为遗传病。从家谱调查出发结合患者的病史、体征及实验室检查包括染色体分析、生化检查结果等做出明确诊断 ②确定疾病的类型。是遗传病还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常遗传病？ 确定遗传方式推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿以后再出生的每