COL1A1基因转录调控序列变异及单纯性马蹄内翻足的相关性.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2008 6 , 30(6): 723―727 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00723 COL1A1 赵宁, 金春莲, 刘丽英, 曹东华, 林长坤, 吉士俊, 孙开来 , 110001 : 采用半定量 RT-PCR 方法检测20 例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中 COL1A1 基因 mRNA 的表达, 根据COL1A1 基因转录调控区− 1 031 bp~ +30 bp 及第1 内含子的序列, 设计8 对引物, PCR 扩增后, 采 用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量 RT-PCR 结果表明, 与正常对照组相比, 单纯性马蹄内翻足 患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1 基因表达水平明显上调(t =12.680, P ＜0.05); 经PCR-DGGE 筛查并测序发 现 1