第八讲 遗传与优生中的伦理学.docVIP

第八讲 遗传和优生中的伦理学 一、教学目的 通过学习，使学生掌握产前诊断、遗传咨询、优生中伦理原则，熟悉对其中的伦理讨论，了解其中的伦理背景。 二、讲授学时 2学时 三、讲授的内容纲要及重点、难点 （一）内容纲要 1、产前诊断的伦理原则 2、遗传咨询的伦理原则 3、优生的伦理原则 （二）教学重点 1、产前诊断的伦理原则 2、遗传咨询的伦理原则 3、优生的伦理原则 （三）教学难点 产前诊断、遗传咨询、优生中的伦理讨论 四、教学设计 一．产前诊断 （一）概念 遗传病产前诊断学主要步骤如下：采取详细的家族史是产前诊断的关键步骤，因为它可提示需要对何种遗传病作出诊断。作在羊水穿刺前，要用超声波确定是否双胎及胎盘的部位。局部麻醉后用针插入病人下腹部，进入子宫，注射器吸满20毫升时将针拔出。羊水液含少量活体细胞。当羊水液与合营养的培养液混合，并在暖箱保持于37度时，活细胞附在培养皿壁上，并进行繁殖。起初胎儿细胞长得很慢，在1周、1周半或2周后到达大量。约2周后，就可以对培养的胎儿细胞作染色体分析；作生物化学则需要4周来积累足够的细胞。大多数产前诊断是借助分析培养细胞，有时也用液体本身。 （二）伦理学 产前诊断的目的是在妊娠时就诊断出胎儿是否患有遗传病。它是遗传咨询中的一个重要组成部分，所以应在弄清家族史后进行。如果不存在任何异常的家族史，仅仅为了解除父母的疑虑，或为了知道胎儿的性别，是否应该进行产前诊断？ 必须明确，产前诊断的目的是为了检出胎儿的遗传病，若检出为阳性结果往往是选择性流产。因为不可能在于宫内治疗这些遗传病，出生后实际上也不能治疗。有些病则可以通过环境工程，即限制饮食、补充某些食物或药物来避免发病。 而产前诊断尤其在发展中国家是供不应求的技术，检查细胞培养物要求的时间很长。不应该把它仅用于解除父母的疑虑，更不应该用于确定胎儿性别。我国某些医院已开始采用产前诊断胎儿性别的技术。在目前条件下，这会造成人口中男女性别在某一地区或全国不平衡的严重恶果。而在“重男轻女”思想还有严重影响的那些地区，就会造成男性大大超过女性的后果。 产前诊断如果获得阳性结果，很可能导致对有缺陷胎儿的人工流产。这样做在伦理学上是否可按受? 评价：这种观点虽然可能为忽视其他有缺陷、残疾或垂死的人的生命权利提供先例，并且不能说明个人或家庭战胜缺陷所带来的不幸的若干实例，但它加强了人类对控制生殖后果的责任，增加了有关家庭的白由范围，减少了人类痛苦和遗传学危害，保护了社会资源。 这里涉及个人权利和社会责任的关系这一根本性问题。胎儿作为一个并非社会的人的人类生命实体，并没有绝对的生命权利。如果它出生需要付出的治疗代价很大，而且治疗后并不能使病人获得一个有意义的生命，那么它的出生就不如不出生为好。另一方面，父母对社会有责任，即父母不应生出一个对社会甚至未来世代有危害的后代。有时从个体看这种有害效应不明显，但从总体和长期来看，这种有害效应是比较严重的，并且是不可逆转的。至于什么样的有病胎儿适合于选择性流产，要根据疾病的的严重性、发作年龄、发病率、死亡率、是否存在慢性疾病、智力低下、畸形等因素来考虑。 选择性流产的一个特殊问题是，对没有症状的携带者和47-三体型(XYY)等是否应进行选择性流产？ 正常人一般都有三至五个缺陷基因。另外，杂合子状态有时有生存上的好处。例如镰刀形贫血症基因的携带者血红蛋白的两条β链，一条是正常的，一条第6位谷氨酸被缬（xie）氨酸代替，他们对恶性疟原虫的抵抗力较强。在疟疾猖獗的环境下，这些携带者比正常人有更强的生存力。而且据有人计算，人口中携带者数量的增加速度并不大。因此没有理由将产前诊断和选择性流产用于携带者。虽然人们发现47-三体型(xYY)在犯人中的发生率比正常人群高，但它与进攻性反社会行为的因果关系并末得到证明，而大多数具有xYY的男子通常是遵守法律的公民，因此目前也投有根据将产前诊断和选择性流产用于具有47—三体型(xYY)的胎儿。 产前诊断是否会造成过多的人口流产，因而影响人类的繁殖呢?事实证明不会。据1979年调查，用羊水穿刺检夯的95％以上胎儿是正常的，经检查须作流产的只占流产总数的一1．7％。根据英国成尔士对有可能生出脊柱裂婴儿的夫妇所作的调查，在开展产前诊断以前，只有50％的夫妇在遗传咨询一年内开始另一次妊娠，而50％决定不再要孩子；开展产前诊断后50%的夫妇在第一年内即怀孕，只有25％的夫妇决定不再要孩子。 所以，在我国应该大力推广普及这方面的技术。 二、遗传咨询 （一）概念 黑人妇女桑德拉是个护士，她和她的丈夫都是镰刀细胞病的携带者，即他们都有一条该病的基因，他们的孩子有l／4的机会继承两条有病基因。他们几乎放弃了要孩子的想法。但向约翰·霍普金斯大学儿科遗传学主任小