87PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测.pdfVIP

．472· 中国实验血液学杂志 蛔彻z0，Ez柳研朋缸z‰呦2004；12(4)：472—474 文章编号(p汀ticleID)：1009—2137(2004)04—0472—03 ·论著· 多重PCR用于缺失型仅一地中海贫血的基因检测 吴洁莹，廖灿，李坚，黄以宁 广州市妇婴医院优生围产研究所，广州510180 摘要 为了探讨多重P(、R技术在检测我国南方常见缺失型廿地中海贫血中的临床应用，观察缺失型∞地中海贫 血的基因分布频率，采用单管多重DNA扩增的方法(M-PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型 廿地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的145例患者进行基因检测。扩增产物经1．2％琼脂糖凝胶电泳，出现1．3及 kb 1．8kb条带者，提示为一SEA几旺；1．6及1．8kb条带者为一02／∞；1．8及2．0kb条带者为一a37／∞；1．3及1．6或2．0 2或一SEA／-0 条带，提示为缺失型HbH病(一姒卜0 7及一0 一f 7／da(10．3％)，8例一a42／∞(5．52％)，2例．07／-一2(1．38％)，一f2纯合子各1例(0．69％)；14例一SEA／-蠢7 (9．65％)，2例一sEA／_02(1．38％)；另有2例患者产前诊断证实为＆ln水肿胎儿。结论：运用多重P(、R技术可以准 确、简便、快速地检测我国南方地区常见的一矿7、一a42、一SEA3种缺失型“．地中海贫血，这一技术对廿地中海贫血的大 人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。 关键词 多重P(、R；q一地中海贫血；缺失型a地中海贫血；基因缺失 中图分类号 R556．61 文献标识码 A PCRfor ofDeleti帆al仅一Thalass锄ia Multiplex Detecting＆notypes WUJ弘Ⅵ卵譬，LJAo＆孢，LIJ施”，m舱NGⅥ一Ni增 fn对办“抬盯Ez呼m沁n材R一撇缸细纠，G凇，轷啦o“^缸幼御fn耐№船衄z强印妇Z，G“盘ng拍o“510180，饶i懈 of of in Abst妫ct1、o the P(：Rin deletional廿t11alaSseITlia investigateclinical印plicationmultiplexdetectinggenOtyples SbuthChinaand01)servethedistribution deletion，145 sil叽t frequ朗cyof廿星dobingene patientS、】l，ithc删er，alptla M—PCRand are and thalasserlliatrait0rHbHwereidentifiedby 1．2％agarose 1．3，1．6，1．8 gelelect姊horesis．There kbbands reSultsShov涮that145 2．0 whichindicate一“，一a42，aa patients，100pa—