视网膜色素变性遗传规律.doc

视网膜色素变性遗传规律 石家庄眼底病治疗中心 赵井志主任 视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。 RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式： 一、视网膜色素变性三种遗传的特点 ①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。 ②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 ③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、视网膜色素变性遗传的判定方法 ①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐” ②“有中生无为显性，女儿正常为常显” ③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病） ④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病） ⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者） 视网膜色素变性患者遗传复杂，其中每个家系的遗传方式也可能不同，目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个，其中常染体显性遗传有17个，常染体隐性遗传有16个。性连锁遗传有5个。已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个，其中常染色体显性遗传有14个，常染体隐性遗传11个，性连锁遗传你有两个 也就是说已经克隆的致病基因在专业的基因检测机构是可以检测的，这样给很多RP解除困惑，即使不能全面的检测，但一样是科技的进步，至少为患者的病程改善提供机会。