肝细胞核因子1α基因多态位点和上海地区2型糖尿病相关临床.PDFVIP

维普资讯 ShanghaiMedJ，2008，Vol31，No．8 ·论 著 。 肝细胞核因子 1基因多态位点与上海地区 2型糖尿病相关临床性状的关系 张蓉 王从容 胡承 方启晨 马晓静 贾伟平 项坤三 【摘要】 目的 肝细胞核因子(HNF)一1基 因单核苷酸多态 (SNP)位点可能与 2型糖尿病及其相关性状 相关，对 以往发现 的HNP 1基 因6个标签 SNP进行糖尿病相关数量性状分析 ，以进一步探讨其与糖脂代谢 及体脂分布的潜在关系 。方法 245名无亲缘关系的上海地 区中国人 ，包括 152例早发 ／多发糖尿病家系先证 者 (病例组)及 93名糖调节正常者 (正常对照组)。采用直接测序或聚合酶链反应 (PCR)一限制性片段长度多态 性(RFLP)方法检测受试者基因型，并测定所选人群的糖脂代谢及体脂分布指标。对不同基因型亚组间进行标 签 SNP的单点和单倍型数量性状分析 。结果 正常对照组 中，rs1169294、rs1169301和 rs2259820的各基 因型 亚组间的体质指数(BMI)、腰臀 比(WHR)和腰股 比(WFR)的差异均有统计学意义 (P值均O．05)，且经性别 、 年龄校正后差异仍有统计学意义 (P值均O．05)。此外，rs1169289的基 因型亚组间WFR的差异有统计学意 义(PO．05)。单倍型分析发现 ，正常对照组 中最常见单倍型 GCGC携带者 的BMI较非 GCGC携带者显著降 低 (P一0．0065)，且经年龄和性别校正后 ，差异仍有统计学意义 (P一0．0170)。结论 HNF_1 多态位点与 中 国人体脂分布相关 。 【关键词】 肝细胞核因子 1；2型糖尿病 ；单核苷酸多态 ；单倍型 Relationshipbetween singlenucleotidepolymorphism ofhepatocytenuclearfactor-l~ geneand type2 diabetesre_ latedtraitsinShanghai ZHANGRong WANG Congrong，HUCheng，FANGQichen，MAXiaojing，】lA Weiping，XIANGKunsan． DepartmentofEndocrinology andMetabolism，ShanghaiSixthPeople’s Hospital，ShanghaiJiaotongUniversity，ShanghaiInstituteofDiabetes，Shanghai200233，China C0rrPspo，2d，2gauthor：JIA Weiping，E-mail：wpjia sjtu．edu．cn [Abstract] Objective Inpreviousstudy，acommonhaplotype(GCGC，formedbyfourtaggingsingle nucleotidepolymorphisms(SNPs)，rsl169294，rs1169301，rs3751156andrs2259820)ofthehepatocytenuclear factor-l~gene (HNF-lu) wasfound to beassociatedwith decreased risk oftype 2diabetesin theChinese subjects．Theaim ofthisstudyistoanalyzetheassociationbetweensixtaggingSNPsoftheHNF-I~geneand diabetesrelatedtraits，soastofurtherdiscussitsrelationshipwithglucose／lipidmetabolism anddistributionof fat．Methods A totalof245unrelatedsubjectsfrom Shanghaiwereincludedinthepresentstudy，including152 probandsfrom early-onsetand／ormul