重测序技术一本通-第一章.pdfVIP

第一章 变 异 检 测 遗传变异是生物体内遗传物质发生变化而造成的 一种可以遗传给后代的变异，正是这种变异导致生物 在不同水平上体现出遗传多样性。遗传多样性是人类 社会生存和发展的物质基础。遗传多样性的研究无论 是对生物多样性的保护，还是对生物资源的可持续利 用，以及未来世界的食物供应，都具有重要的意义。 基因组的遗传变异存在多种方式，包括从显微镜 可见的染色体倒置到单核苷酸突变。随着基因组学的 发展，可研究的遗传变异信息也变得更加全面，已经 囊括了SNP（单核苷酸多态性）、InDel（小片段的 插入和缺失）、SV（结构变异）、CNV（拷贝数变异） 和转座子变异等多项内容。 理想的遗传变异检测方法，应该具备高度自动化、 高通量、高准确性和低成本等优点。基于高通量测序 技术的变异检测研究，恰恰可以实现高效准确获得生 物体大量遗传变异信息的愿望，这项分析技术已经在 分子生物学领域应用的越来越广泛。