在儿童中性早熟发生率大约为0.6%,其中女性性早熟发病.PDFVIP

【疾病名】女性性早熟 【英文名】female precocious puberty 【缩写】 【别名】female sexual precocity；女性性机能发育过早；女性青春期发育过 早 【ICD 号】E30.1 【概述】 性早熟 (female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个 正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常 和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩 8 岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋 毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于 10岁以前，即为女性性 早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄 2 个 或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。 【流行病学】 在儿童中性早熟的发生率大约为 0.6%，其中女性性早熟发病率是男性性早 熟的 5 倍。本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少 见。属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在 7 岁以后，女孩多在 6 岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。 本病的临床表现差异较大。多数在4～8岁发病。15%～20%患儿在2.5岁前 出现性征发育。据报道女孩起病年龄最早可在生后 1 个月开始出现阴毛生长， 个月出现第 1 次月经来潮。 【病因】 分类： 1.真性性早熟 由促性腺激素增高引起。促性腺激素增高引起卵泡发育， 乃至排卵而具有生育能力，此为同性性早熟或完全性性早熟。最典型的病例是 秘鲁的 Lina Medinam，她5岁零 10个月时妊娠足月，剖宫产分娩。 2.假性性早熟 由性腺类固醇增高引起，如雌激素增高，发生同性性早 熟，雄激素增高，则发生异性性早熟，均为不完全性性早熟，无生育能力。 【发病机制】 1.真性性早熟 系完全性同性性早熟。由于性腺轴提前发育、青春期过早 来临，性成熟过程按正常青春期顺序进行，下丘脑-垂体-性腺轴功能建立，有 排卵性月经周期，有生育力。 (1)特发性性早熟：特发性性早熟(idiopathic precocious puberty)也称 体质性或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，占女孩性早熟的 80%～90%。 病因不明，经仔细检查未发现任何病理变化，但约半数患儿的脑电图有异 常表现，促性腺激素及性激素基础水平增高。LH 脉冲频率及幅度，对GnRH 刺 激反应均在正常的青春期范围内。其发病机制迄今尚未完全明 ，可能由于某 些尚未 明确的原因使中枢神经系统生理发动点或下丘脑对性腺发育的抑制失去 控制，下丘脑的GnRH 或垂体促性腺激素过早分泌增加所致 。本病有家族发病倾 向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。属常染色体隐性遗传，家族 史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7 岁以后，女孩多在 6 岁以 后)，并且男孩的发生率较女孩多。 一般先有乳腺发育，继之或同时出现阴毛，多数情况下阴毛随同外生殖器 的发育而出现。随着外生殖器 的发育，腋毛和月经随之出现，月经周期开始不 规则，不排卵。当卵巢完全成熟后月经周期逐渐变规律并出现排卵，此时女孩 有可能妊娠。文献中曾有 5.5岁女孩怀孕 的报道。在性发育过程中其身高、体 重增长和骨骼成熟相应加速 。这种快速生长主要是由于性腺类固醇激素可刺激 GH 和 IGF-1的升高。但并非所有的患者发育速度都增快，也有发育速度缓慢或 时快时慢的情况 。由于骨骺闭合提前，出现童年高，成年矮小发育曲线，约 1/ 3的患儿成年身高不足 152cm，牙齿和智力的发育一般与其年龄相一致 。患者 除身高矮于一般群体外，其余均正常，其精神心理状态与实际年龄相称，性早 熟患者生长激素结合蛋白 (GHBP)明显升高，但与身高、年龄、青春分期、IGF-1 及睾酮/雌二醇水平无关，而可能与体脂含量增高有关。 性早熟女孩并不出现过早闭经，但在成年期发生乳腺癌 的危险性往往高于 正常人，性腺类固醇激素、LH 和LH 脉冲频率与幅度如同青春期，6岁以上起病 的女孩往往可伴有肾上腺功能初现提前。 (2)中枢神经系统疾病所致的真性性早熟：中枢神经肿瘤或非肿瘤性病变如 脑积水、感染、囊肿、创伤等可引起真性性早熟。占女性性早熟 10%左右。其 中半数以上为肿瘤所致 。常见肿瘤有松果体瘤、视神经胶质瘤、下丘脑错构 瘤、鞍上畸胎瘤