400例地中海贫血基因检测分析_李莉.pdfVIP

33 2 ( ) Vol． 33 No ． 2 第 卷第 期 暨南大学学报 医学版 2012 4 Journal of Jinan University (M edicine Edition) Apr． 2012 年 月 400 例地中海贫血基因检测分析 ， ， 李 莉 林晓丹 陈文璟 ( ， 510630) 暨南大学附属第一医院临床医学检验中心 广东广州 ［ ］ : 400 ( ) ， ， 摘 要 目的 应用基因诊断技术对 例病人进行地中海贫血 简称地贫 基因检测 了解其基因突变的类型 。 :400 － － ， － 旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导 方法 个样本分别检测α 地贫及 β 地贫基因型 α 地贫采 gap － PCR (－ － SEA )、 (－ a3. 7 ) (－ a4. 2 )，－ 用 技术检测东南亚型缺失 右侧缺失 和左侧缺失 β 地贫采用聚合酶链反应 (PCR)－ (RDB) － 17 。 : 400 膜反向点杂交技术 检测β 珠蛋白基因上的 个位点突变 结果 在进行地贫基因检查的 例 ， － 118 ， － 78 ， ， 病人中 检出α 珠蛋白基因缺失的有 例 检出β 珠蛋白基因突变者共 例 均为杂合子 检出αβ 复合型地 6 ， Barts 1 。 : ， 、 贫者 例 检出 水肿胎儿 例 结论 基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变 检测绒毛 羊水或脐带血时须避免 母体血污染。 ［ ］ ; ; 关键词 地中海贫血 基因诊断 产前诊断 ［ ］ R33 ［ ］ B ［ ］ 1000 － 9965 (2012)02 － 0209 － 04 中图分类号 文献标志码 文章编号 Gene analysis of 400 cases of thalassemia LI Li ， LIN Xiao-dan ， CHEN Wen-jing (Center of Clinical Laboratory Medicine ，the First Affiliated Hospital ，Jinan University ，Guangzhou 510630 ，China) ［Abstract］ Aim :Perform gene diagnosis on 400 specimen ，to explore t