染色体病-1.pptVIP

⑴ 标准型 95%的DS患者核型为减数分裂过程中21号染色体不分离所致的三体型其中约90%是由母源21号染色体减数分裂不分离所致，通常发生在减数分裂I期。约10%是由父源21号染色体减数分裂不分离所致，通常发生在减数分裂II期。 21号三体患者产生的机理 21 21 21 21 47,XX,+21 45,XX,-21 同源染色体配对 染 色 体 复 制 姊妹染色体不分离 46,XX 45,XX,-21和 47,XX,+21 同源染色 体不分离 与正常配子结合 ⑵ 罗伯逊易位型 约4%的DS患者具有46条染色体，但其中一条D、G组染色体（通常为14号或22号染色体）短臂上连接着21号染色体，这条罗伯逊易位染色体75%为新发，25%为父母遗传。 大量人群调查显示，母亲为携带者时，其后代仅10%～15%患病，父亲为携带者时，其后代患病的风险更低。对于21q21q易位染色体，多是由于21号染色体长臂复制而形成的等臂染色体，携带有这种染色体的个体，理论上生育的后代均为DS患者。 ⑶ 嵌合体型 少数DS为嵌合体，即体内既有正常核型的细胞，也有21三体核型的细胞。嵌合体型DS患者的表型比典型DS患者要轻，但患者表型差异较大，其可能是在早期胚胎发育中三体型细胞所占的比例不同所致。 ⑷ 部分21三体型 部分21三体型是指21号染色体长臂某一区带有三个拷贝。由部分21三体引起的DS较为罕见，