山东省沂水县第一中学2017年高考生物一轮复习学案：人类遗传病(二).docVIP

人类遗传病 考纲要求 人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。 2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。 复习要求 1.遗传病的主要类型 2.人类遗传病的调查 3.人类遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划及其意义 基础自查 人类遗传病的概念：由于的改变而引起的疾病 二、人类常见遗传病的类型[来源:] 1．单基因遗传病 (1)概念受等位基因控制的遗传病 (2)特点在中发病率比较高，在群体中发病率比较低 (3)分类 ①由 引起的：如多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②由 引起的：如 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念 受的等位基因控制的人类遗传病(2)特点在中发病率比较高，且具有家族现象，容易受的影响(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念由异常引起的遗传病 (2)病例三、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2) (3) (4) 。 2．产前诊断 (1)有哪些方法(2)优点课堂深化探究 一．人类常见的遗传病类型 1．单基因遗传病 (1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？ (2)分类比较 分类 常见病例及表示方法遗传特点 并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血病 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 伴Y染色体(如外耳道多毛症) 2.多基因遗传病 (1)概念？ (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。 (3)特点？ 3．染色体异常遗传病 类型 病例 症　状 病　因 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 特别提醒： 1.染色体数目非整倍体变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ 时 异 常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 5．遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 (2)很多遗传病是终生性的。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。 6．人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类 (1)几乎完全由遗传因素决定； (2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。 二．调查人群中的遗传病 1．调查原理 2．调查流程图 3.发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病