第三节人类遗传病修订版2.pptVIP

* 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 （6）基因组计划过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 * 人类遗传病的调查 (1)调查原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 * (3)发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 * (4)注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 ④若男女发病率均等，可推定为常染色体遗传；若男女发病率 不等，且男性患者多于女性，可推定为伴X染色体遗传 ③调查某种遗传的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出 遗传系谱图 * ①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病的风险　④向咨询对象提出防治对策、方法和建议 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④ 【巩固2】 遗传咨询主要包括 (　　)。 D 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 【巩固3】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 ××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理 的是 (　　) A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 B 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别 遗传病是特点 （1）先天性 无论哪种遗传病，都是由于接受了父母的致病基因，因此，在胚胎发育阶段便已经形成或处于潜伏状态了。 （2）终生性 遗传病一般来说是不能根治的（现阶段，医学发展也仅限于治表，减轻症状)，而且不能阻止它再次遗传给自己的下一代。 （3）家族性 遗传病一般是在家族之间、家族与其结姻的家族之间的遗传，而不具有接触、空气传染等特性。 * 遗传病与先天性疾病的区别 （1）既是先天性的，又是遗传性的 如果某种疾病是由遗传基因造成的，而且在胚胎时期就出了病症那么这种病既是先天性的，又是遗传性的。 （2）是先天性的，但不是遗传的 由于在胎儿发育过程中，环境因素或者母体条件的变化，如大剂量x光照射、缺氧、流行感冒等影响了胎儿的发育，出生时就会显现病症，但它不是因遗传基因引起的。例如，先天性白内障中的一部分是由于母亲妊娠早期感染风疹病毒所引起，这种患儿长大后也不会将病症传给后代。 （3）不是先天性的，却是遗传的 某种病虽然是由遗传基因造成，但是这种致病基因的作用必须在个体达到一定年龄才表现出来，出生时并不显现病症。例如，遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右才发病，看上去是后天得病，但却是一种遗传病。 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 示例一　人类遗传病的概念和类型 例1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几 代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患 遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的 疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ D 申春晖GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuoShi GongZuo 申春晖GongZuoShi GongZuo