陈灏珠-遗传性心律失常2010-04.pptVIP

11/98 一.长QT综合征（Long QT Syndrome, LQTS） 二.Brugada综合征（Brugada Syndrome, BrS） 三.短QT综合征（Short QT Syndrome, SQTS） 四.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT） 起病平均年龄为12岁，30％病人有家族早发猝死病例。由运动或情绪激动所诱发昏倒，常为首发症状，但半数病人以猝死或心脏骤停（未致死）为首发症状（原因不明心室颤动，IVF） * * 遗传性心律失常 复旦大学附属中山医院 上海市心血管病研究所 陈灏珠 CHEN HZ 心律失常多数发生于冠心病、心肌病等器质性心脏病基础之上 一些心脏骤停致死病人的尸检发现约5％～8％无心脏器质性异常，被认为是原因不明的心室颤动所致 概况 近10～15年由于分子生物学的发展，许多心肌细胞膜的离子通道被认为是各种致心律失常综合征的分子基础。证明控制心脏电活动的蛋白有遗传学异常可使心脏结构正常者发生心脏骤停 至少有14种基因与遗传性心律失常有关，并在心脏正常者中引致猝死 大系列队列研究表明青年人猝死中的35％，婴儿猝死中的9％为心脏离子通道有病所致 离子通道结构（一） 离子通道结构（二） 原发性心肌病 遗传性 混合性