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人群变异的分子基础从单核苷酸多态性到单氨基酸多态性详解
中国科学: 生命科学 2013 年 第43 卷 第1 期: 16 ~ 22
SCIENTIA SINICA Vitae SCIENCE CHINA PRESS
评 述 中国科学院学部 科学与技术前沿论坛 大发现时代的生命组学专刊
人群变异的分子基础: 从单核苷酸
多态性到单氨基酸多态性
① ② ①* ①*
苏智端 , 林旭 , 曾嵘 , 吴家睿
① 中国科学院上海生命科学研究院, 生物化学与细胞生物学研究所, 系统生物学重点实验室, 上海 200031;
② 中国科学院上海生命科学研究院, 营养科学研究所, 营养与代谢重点实验室, 上海 200031
* 联系人, E-mail: zr@; wujr@
收稿日期: 2012-08-07; 接受日期: 2012-11-20
国家重大科学研究计划(批准号: 2011CB910200, 2011CB910601)和国家自然科学基金(批准号:资助项目
doi: 10.1360/052012-278
摘要 单核苷酸多态性可以划分为位于基因编码区的SNP 和非编码区的SNP 两大 关键词
种类; 而在基因编码区的 SNP 还可以进一步划分为两个亚类: 不改变氨基酸序列的 单核苷酸多态性(SNPs)
单氨基酸多态性(SAPs)
同义SNP 和改变氨基酸序列的非同义SNP. 显然, 非同义SNP 将导致氨基酸序列的
RNA 编辑组
改变, 即形成单氨基酸多态性. 基于蛋白质组学方法, 对亚洲人群血浆样本中的SAP
蛋白质编辑
进行了系统研究, 发现某一特定 SAP 在纯合人群和杂合人群中可能与生理或病理性 中心法则
状有着不同的关联. 更为重要的是, 近期有研究发现, 在生物体中广泛存在着 RNA
序列与DNA 序列不一致的现象. 导致这种差异的主要原因是在转录水平上存在着规
模化的RNA 编辑(被称为RNA 编辑组, RNA editome). 该发现表明, 个体拥有的SAP
中可能有一部分与基因组SNP 无关, 而是源于RNA 编辑组. 进一步推论, 可能在翻
译水平上存在着不依赖DNA 和RNA 序列的全新的SAP.
在2003 年人类基因组计划完成后, 人们开始致 单体型图谱, 该图谱包含了超过 100 万个可供分析
力于人群水平的遗传变异研究, 以求更好地了解及 的SNP 位点[1]. 此后, 该组织又在2007 年公布了第
抗击癌症、糖尿病等复杂性疾病. 2003 年开始的国 2 版人类基因组单体型图谱, 共包含了超过300 万个
际人类基因组单体型图计划, 研究重点就在于揭示 SNP 位点[2].
非洲、亚洲及欧洲人群的基因组变异谱图. 由于单个 当前, 大量的 SNP 位点可用于生理病理性状关
碱基变异引起的单核苷酸多态性(single-nucleotide 联分析. 一般来说, SNP 可分为以下 2 类: 改变氨基
polymorphism, SNP) 是人类基因组变异的最普遍方 酸序列或转录因子结合元件的功能型 SNP 以及不能
式, 与众多生理病理性状相关. 据统计, 人类基因 改变蛋白质表达的非功能型 SNP. 在不同的人群中,
组中约有上千万个SNP 位点. 2005
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