心肌病诊断与治疗_培训课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * 心电图除极/传导异常：①主要标准：右胸导联(V1-3)的QRS波群终末部分出现epsilon波，或QRS波群；局部性增宽(110ms) 。 心电图复极异常： ①次要标准：右胸导联(V2,V3)T波倒置(年龄12岁以上，且无右束支传导阻滞)。 心律失常： ①次要标准： VT伴持续或非持续左束支阻滞形态，可为体表心电图、动态心电图或运动试验记录；频发室性早搏，动态心电图大于1000个/24h。 * 普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变：①主要标准：右心室严重扩张，右室射血分数降低，无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤（运动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）；右心室严重节段性扩张。 ②次要标准：右心室轻度普遍性扩张剂（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性活动减弱。 心室壁组织学特征： ①主要标准：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代；证据由心脏二维超声、心脏造影、磁共振或心肌核素扫描获得。 * 鉴别诊断： ①特发性右室流出道VT。起源于右室流出道的特发VT多数预后良好，ECG及UCG均正常，应用β受体阻滞剂及钙离子拮抗剂可能有效。 ②Uhl畸形较为少见，临床表现为充血性心力衰竭，病程进展快，病理上右心室游离壁呈羊皮纸样改变，尚无证据表明有家族性倾向。 ③Brugada男性多见，常见夜间发病，心电图有特征性改变，心脏组织学检查无异常。 * 五、危险度分层 以下情况属于高危患者： 以往有心源性猝死事件发生。 存在晕厥或者记录到伴血流动力学障碍的VT。 QRS波离散度增加。 经UCG或心脏磁共振证实的严重右心室扩张。 累及左室，如局限性左室壁运动异常或扩张伴有收缩功能异常。 疾病早期即有明显症状,特别是有晕厥前症状者。 * 六、治疗 药物治疗：β受体阻滞剂，如3无效，可以应用或加用胺碘酮。索他洛尔对于治疗室性心律失常的效果也较好，可能优于胺碘酮及β受体阻滞剂。少数患者可考虑应用Ⅰ类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用，如出现房颤、明显的心室扩张或室壁瘤时应抗凝治疗。 * ICD治疗：可以增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的治疗措施。建议在高危患者，特别是存在室速或晕厥证据患者中安装ICD。 射频消融：可以用于治疗ARVC室速，但成功率多数不到50%,不作为首选治疗措施。 外科心脏移植治疗。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 二、临床表现 呼吸困难、胸痛、心律失常、晕厥、猝死。 三、诊断 诊断HCM因包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。 * （一）临床诊断HCM的标准： 主要标准： UCG左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm. 组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： 35岁以内患者，心电图I、aVL、V4-6导联ST下移，深对称性倒置T波。 二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm。 基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。 * 排除标准： 系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚. 运动员心脏肥厚。 临床确诊HCM标准： 符合以下任何一项者： 1项主要标准+排除标准； 1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变； 1项主要标准+排除标准2； 次要标准2和3； 次要标准1和3。 * （二）诊断FHCM： 除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异。FHCM诊断后对其遗传背景筛查和确定，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型十分重要，建议如图所示程序进行基因诊断和评估。 * HCM或FHCM家庭成员 FHCM基因诊断和评估程序示意图 收集遗传与临床信息，筛查基因突变，进行基因型与临床评估（心内科医生和分子生物学家） 采集血标本分离白细胞比国内储存 分子生物学检测（首先集中在最常见的心肌蛋白基因突变MYH7，MYBPC3，TNNT2，然后其他） 诊断 诊断后的基因评估和对话 通知结果（由心内科医师和分子生物学家参加） * （三）HCM猝死高危因素评估： 超声心动图检查： HCM分为三种类型： (1)梗阻型：安静时压力阶差30mmHg; (2)隐匿型梗阻:负荷运动压差30mmHg; (3)无梗阻型：安静或负荷时压力阶差30mmHg。 HCM患者压力阶差50mmHg可作为外科手术或酒精 消融的指征。 * 识别和评