【医脉通指南频道】中国慢性髓性白血病诊疗监测规范(2014年版).pdf

中华血液学杂志2014年8月第35卷第8期 ChinJ Hematol，August 2014，Vol. 35，No. 8 ·781· ∙标准与讨论∙ 中国慢性髓性白血病诊疗监测规范（2014 年版） 中华医学会血液学分会实验诊断学组、中国慢性髓性白血病联盟专家组 Guideline for the diagnosis and management in the disease 或耐药的机制中，BCR-ABL 酪氨酸激酶区点突变最为多见， monitoring of patients with chronic myeloid leukemia in 占耐药患者的30%~80% ，耐药细胞的突变类型与TKI 克服 China （2014 ） Chinese Society of Hematology, Chinese Medi- 耐药的能力密切相关，因此需要根据ABL 突变检测结果调 cal Association. Chinese CML Committee 整治疗策略。目前，TKI 治疗中3、6、12 个月以及之后任意 Corresponding author: Huang Xiaojun ，Email:xjhrm@ 时间点的血液学、细胞遗传学和分子学反应已被列入国内外 ; Wu Depei, Email: wudepei@ CML 诊疗推荐或指南的TKI 反应评估标准，不仅用于评估 近几年，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性 疗效，更重要的是为了早期识别耐药或疾病进展，从而指导 髓性白血病（CML ）治疗的重要组成部分。中华医学会血液 干预治疗。下文将对血液学、细胞遗传学及分子学监测予以 学分会、中国CML 联盟组织专家根据国外指南或推荐，结合 分别阐述。 国内研究经验，起草制定了中国CML 诊疗监测规范，以期为 二、CML 疗效的监测 国内血液科医师提供有关CML 诊疗的重要参考。 （一）CML 的血液学监测 一、CML 疗效监测的临床意义 1. CML 的血液学异常及监测方法：CML-CP 患者就诊 CML 是首个被识别的发病与特定染色体或基因相关的 时外周血细胞分析可见WBC 显著升高，PLT 正常或升高。 肿瘤性疾病，其标志性特征为Ph 染色体，即t （9;22） 人工分类可见各阶段粒细胞，以中、晚幼粒细胞为主，嗜碱和 （q34;q11 ），致病基础为位于9q34 上的c-ABL 易位至22q11 嗜酸粒细胞比例多增高。进入加速期（AP ）或急变期（BC ） 上BCR 基因3′端，形成BCR-ABL 融合基因。CML 治疗从化 后，患者可出现WBC 增高并难以控制，HGB 进行性下降， 疗时代的追求缓解症状或血液学反应，到干扰素时代的追求 PLT 增高或减低，外周血分类可出现原始细胞或者嗜碱粒细 细胞遗传学反应，转变为造血干细胞移植（HSCT ）和酪氨酸 胞增高。血液学监测对于准确判断病情、评估疗效、识别药 激酶抑制剂（TKI ）时代的追求分子学反应，体现了CML 诊疗 物的血液学不良反应并及时进行相应处理有重要的意义。 和监测理念的变更。 CML 患者的血液学监测以外周血细胞计数和人工分类为 干扰素使得少数Ph 染色体减少或消失的患者生存期显 主，在初次诊断及病情可能出现进展时必须进行骨髓细胞学 著延长，显示了细胞遗传学监测的意义。HSCT 后 的分析，进展期患者应定期进行骨髓细胞学检测。 BCR-ABL 基因转录本持续阳性或高水平表达、由阴性变为 2. 完全血液学反应（CHR ）的定义：CHR 是CML 患者最 阳性或表达水平逐渐升高预