小儿神经系统疾病-课件.pptVIP

小儿神经系统疾病诊断 小儿神经系统疾病 秦 炯 北京大学第一医院儿科 小儿神经系统疾病的诊断 诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 疾病诊断举例_癫痫 病例分析讨论 Q A Febrile Seizures CNS Infections (Meningitis) 小儿神经系统疾病的诊断 诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 疾病诊断举例_癫痫 病例分析讨论 Q A 小儿神经系统疾病诊断的难点 病种繁多 分类复杂 病因：发育，遗传，后天获得（感染／非感染） 病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢 病程：急性，亚急性，慢性，发作性 发育过程的影响 知识更新快 癫痫的定义、分类 遗传性神经变性病（发生机制、诊断） 神经系统疾病的诊断一般思路与方法 诊断方法 详细的病史采集 细致的体格检查 有关的辅助检查 全面的综合分析 诊断步骤 病变系统 (定向) 病变部位 (定位) 病变性质 (定性) 病变原因 (定因) 定向诊断是否为神经系统疾病？ 其它系统疾病可出现神经症候 眼耳鼻喉科性头痛 中毒性脑病 心房纤颤：脑梗死 巨幼贫：倒退、震颤 神经系统的疾病可出现其它系统症状 重症肌无力：眼科疾病 内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现 骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累 Landau-Kleffner syndrome:耳科,精神科 基本原则：全面客观，分清主次 定位诊断神经疾病诊断的基础 主要依据体征 结合症候特点 参考病程特点 脊髓的形态 定性诊断与病因分析 以定位诊断为基础 以起病与病程特点为依据 理论知识和临床实践经验 定性诊断起病特点 急骤：血管病，炎症 急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤 亚急性：肿瘤，炎症或变性病 慢性：肿瘤或变性病 缓解-复发：自身免疫性炎症 (MS, etc.)等 定性诊断病因分析 原则与思路：综合分析！ 定位诊断－基础 考虑年龄、性别、病史、体征特点 结合辅助检查 小儿神经系统疾病的诊断 诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 疾病诊断举例_癫痫 病例分析讨论 Q A 癫痫的（传统）定义 多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征 由（大）脑神经元超同步异常放电所致 突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱 癫 痫儿童相对常见的重要的慢性脑疾患 患病率（ ‰） 国外：3-10‰ 我国：4‰-9‰ 5岁以内起病者 50% 癫痫的诊断依据 临床表现：发作性 意识障碍 抽搐 或伴感觉、精神或植物神经功能障碍 脑电图特点：发作性 vs 持久性 痫样放电 癫痫的诊断步骤 诊断癫痫应尽可能明确： ①发作性症状：癫痫？ ②癫痫发作的类型？ILAE 1981, 2001 ③癫痫综合征的类型？ILAE 1989, 2001 ④引起癫痫的病因？ EEG是癫痫诊断最重要的辅助检查客观评价EEG的诊断意义 健康人群EEG的棘波/尖波 其他疾病伴随EEG的棘波/尖波 正确判断痫样放电与发作的关系 注重实践和学习，走出“误区” 非癫痫人群EEG的棘、尖波 健康人群EEG的棘波/尖波检出率 (常规EEG) 清醒EEG：1.1% - 6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特点： 多见于学龄期儿童，14岁后消失； 1/3为广泛性放电，2/3为限局性放电； Rolandic区最多见，其次为枕区，额区少见； 和遗传有关，部分为特发性癫痫的临床前阶段； 处理：不要诊断为癫痫, 密切随访观察。 其他疾病伴随EEG的棘波/尖波 其他CNS疾病、代谢紊乱等（0.2%-10.6%） 非癫痫性发作（偏头痛、TIA、晕厥、进行性抽搐、伪发作等）也可合并癫痫样放电 正确判断痫样放电与临床发作的关系 有发作性症状，也有典型痫样放电，但二者不相关联，则不是癫痫性发作。例如： 头痛、腹痛、肢痛、呕吐 晕厥 睡眠肌阵挛 多发性抽动 发作性行为问题 癫痫病人可伴有伪发作，诊断和处理应予注意 精神因素 “习得”行为 走出脑电图诊断的“误区” 评价EEG与癫痫的关系时应特别注意 “异常脑电图” 不等于有癫痫样放电（非特异性异常） “癫痫样波”不等于癫痫（非癫痫人群可出现癫痫样波） 发作性症状＋非特异性异常EEG不等于癫痫 发作性症状＋非同步出现的痫样放电不等于癫痫 EEG癫痫样波的数量与发作严重程度一般无相关性 结合临床综合分析，把握脑电图的诊断意义 不可替代！ 客观评价！ 癫痫分类的目的 有助于临床选择抗癫痫药物 有助于对发作机制的认识：e.g.准确分类是研究基因型的基础 是判断预后的重要依据 对癫痫发作起源及术前定位