中国高发遗传病筛查介绍.pptVIP

* 中国高发遗传病筛查套餐 上海龙鼎医药科技有限公司 遗传病概况 人类疾病共有约14000种，其中遗传病约8000种。 在遗传病中，已经明确鉴别出单基因遗传病6500种左右（据NCBI数据），即由一个特定基因的某一个片断或位点的变异导致的遗传性疾病。 中国单基因遗传病的总发病率约为6.5% 常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、红绿色盲、脊髓性肌萎缩症、享廷顿舞蹈症等等。 单基因遗传病的最可靠的诊断方式是基因诊断（分子诊断）。 LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐开发条件 产品开发者： 复旦大学遗传工程国家重点实验室基因治疗课题组开发。 病种选择原则： 本产品以上海市卫生和计划生育委员会发布的基于流行病学调查而总结的中国高发65种遗传病为基础，剔除多基因遗传病（在技术层面上难以给出诊断意见）、肉眼可见遗传病（如多趾症等，不需要进行分子诊断），保留了45种遗传病。 目标基因选择。 本产品共使用3300对引物，检测100多个基因的3300个片断。目标基因的选择主要依据美国国家卫生研究院（NIH）下属美国国家生物信息中心（NCBI）整理的遗传病基因信息来确定。部分基因信息在中国的研究中未见报道，但本着谨慎的原则仍予保留。 LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐检验方法 本产品基于二代基因测序平台开发，选用的平台为美国Life公司的Ion Proton。该设备由达安基因申报了SFDA医疗器械证，可用于临床检验。 基因测序是分子诊断领域最可靠的检测手段，被视为基因检测的金标准。理论准确度可达到99.99%（根据Life公司数据）。 LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐临床检验资质 本产品由“枫林-龙鼎遗传缺陷筛查联合实验室”进行检验，由上海枫林医药医学检验所出具筛查报告。 上海枫林医药医学检验所系上海医药临床研究中心下属单位，系根据国家科技部与上海市政府“部市协商”机制设立的政府项目（详见其官方网站） 产品详情之一-遗传性耳聋 遗传性耳聋是中国常见遗传病之一，在中国其群体发病率为27/1000。 遗传性耳聋主要由以下5个基因引起： 其中，CJB2和CJB3突变检测可覆盖中国97%先天性耳聋人群。 判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。 基因 突变位点 GJB2 35delG GJB2 176_191del16 GJB2 235delC GJB2 299_300delAT GJB2 167delT GJB3 538CT GJB3 547GA CJB6 D13S1830（中国未发现） KCNQ4 162bp移位缺失（中国未发现） COL11A2 1647CT（中国罕见） COL11A2 907GA（中国罕见） 产品详情之二-肝豆状核变性 肝豆状核变性是中国常见遗传病之一，是中国神经系统遗传病中发病率最高的疾病。 肝豆状核变性主要由以下1个基因的12种突变引起： 判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。 基因 突变位点 占突变总人群比例 ATP7B ATP7B(p.D765N) 3.33% ATP7B ATP7B(p.M769V) 3.33% ATP7B ATP7B(p.R778Lp.R778N) 37.50% ATP7B ATP7B(p.R919G) 2.70% ATP7B ATP7B(p.T935M) 6.80%-12.75% ATP7B ATP7B(p.G943D) 2.30% ATP7B ATP7B(p.A952L) 23.33%-31.80% ATP7B ATP7B(p.P992L) 13.40% ATP7B ATP7B(p.R1041P) 2.27% ATP7B ATP7B(p.P1052L) 2.00% ATP7B ATP7B(p.I1148T) 4.60% ATP7B ATP7B(p.G1173K) 2.30% 产品详情之三-脊髓性肌萎缩症 脊肌萎缩症是中国常见遗传病之一，新生儿发病率约1/6000。 脊肌萎缩症主要由SMN1基因SMN1基因内含子6至外显子8之间区域（chr570248007）片断缺失引起运动神经元受损，造成肌肉萎缩和肌动迟缓。 检验方法：用测序法对相关区域内的DNA序列进行测定。 判断标准：7号外显子或8号外显子纯合缺失即判为阳性。 产品详情之四-全套餐检测基因总表 编号 名称 检测基因 编号 名