第二章 类脂质沉积病.pptVIP

类脂质沉积病 Lipoid storage disease 一、概述 1.定义 是一类较罕见的类脂质代谢异常的 遗传代谢性疾病，大多是由溶酶体中 参与类脂质代谢过程的某些酶不同程 度缺乏所致。不同酶的缺乏导致鞘脂 类不能分解而以各种神经酰胺衍生物 沉积于肝脾淋巴结及中枢神经等全身 各组织而引起疾病，大多有肝脾肿大、 中枢神经系统症状及视网膜病变。 2.分类 至今已知有十种类质脂沉积病 戈谢病和尼曼-匹克病较为常见 二、戈谢病 由于β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，引起类脂质代谢紊乱，导致葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，而在脾、肝、骨髓及中枢神经等处大量沉积。 慢性型（I型） 急性型（II型） 4.实验室检查 （1）血象 可有两种不同性质的变化： - 戈谢细胞浸润 （找到该细胞为诊断主要依据） - 脾功能亢进表现 PAS、ACP呈阳性或强阳性反应 POX、NAP呈阴性 实为含葡萄糖脑苷脂的吞噬细胞 胞体大，卵圆形或不规则形 胞核1~3个（或更多），偏心位 核染色质粗糙 胞质量多，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构 戈谢细胞