Werner综合征小鼠模型在早衰及肿瘤研究中的应用.PDFVIP

HEREDITAS (Beijing) 2009 8 , 31(8): 785―790 ISSN 0253-9772 综述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00785 Werner 综合征小鼠模型在早衰与肿瘤研究中的应用 贾舒婷, 杨世华, 罗瑛 , , 650224 Werner 综合征(Werner syndrome, WS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病, 一直以来该病作为研究 人类早老综合征的典型病例而受到关注。Werner 蛋白(WRN)是 Werner 综合征中突变的核蛋白, 最近的生化及 遗传学研究证明WRN 在DNA 复制、DNA 损伤修复以及端粒的维持方面起着重要的作用。文章综述了Werner 综合征的分子遗传学机理及端粒和WRN 在Werner 综合征发病中的重要作用。通过双敲除 Wrn 与端粒酶基因 建立的小鼠模型忠实地再现了人类Werner 综合征, 这种Werner 综合征小鼠模型因其同时具有早衰与肿瘤表型 而在研究