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MND讲课重点讲义

肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS: Notable People Affected 概述 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进展性神经肌肉疾病,由于上、下运动神经元变性,导致球部、四肢、躯 干肌肉逐渐无力和萎缩的一种进行性发展的神经系统变性疾病。 概述-流行病学 发病率约1.5/10万,患病率4-6/10万 隐袭起病,进展缓慢,致死性,多因呼吸衰竭死亡 发病年龄为18~73岁,平均约55岁,发病高峰在41~60岁;自发病起平均存活3.5年 5年后20%病人存活,10年后10%存活 大多数散发90-95%,5-10%为家族性、常染色体显 性遗传,20%基因位于21染色体长臂 主要类型 肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 进行性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy,SMA) 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy) 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis) 目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是MND的不同亚型 但有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看 成一个独立疾病 其与ALS电生理表现差异不大,难以区分,进 一步检查SMA或PBP发现,也存在上运动神经元 的损伤 发病机制 1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷 5~10%ALS患者有遗传性(AD),其中20%SOD1基因突变 SOD具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用 SOD基因突变导致大量羟自由基积聚 2、氧化应激 3、自身免疫机制 4、神经生长因子缺乏 5、病毒感染: 脊髓灰质炎病毒,post polio syndrome 6、重金属损害: 铝?,钙、镁? 7、基因异常 临床表现 首发症状75%的病人在四肢(肌肉萎缩、无力) 25%表现为球部症状(舌肌萎缩、构音障碍、吞咽困难) 随病程发展几乎所有四肢起病的患者都出现 球部症状,无力进一步加重,肌肉跳动会变得不明显 相反地,以球部症状发病者最后也出现四肢症状 最早一个肢体非对称性无力,或构音不清 大约35%的患者首先在上肢:多从肩部无力开始, 有时发现远端无力常较明显,表现为持物无力,手肌萎缩 大约40%的患者从脊髓腰段开始:由于单侧足下垂跛 行或由于无力难以站立 肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久 10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木 无眼外肌受累的症状 膀胱、肛门及性功能晚期也完好 痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑有明显的损伤区 上运动神经元体征:无力、痉挛(抽痉)、腱反射亢 进、巴彬斯基征 累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动 吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元,或两者皆损害引起 强哭强笑是由于假球累及上运动神经元 65%患者有明显上、下运动神经元体征 肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时,具特征性,大多在上肢 10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至上运动神经元。 5%表现为进行性肌肉萎缩(PMA) 一般没有客观感觉体征,但合并其他原因的神经疾病时可以出现(如腕管综合症) 诊断原则 目前该病无特异的化验检查 诊断根据临床上特异性的阳性表现,如上、下肢或舌的肌肉跳动、肌萎缩和肌无力及进展性病程 尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS 诊断 诊断---基本检查 全血细胞计数,血肌酶谱,抗神经节苷脂GM1抗体,抗Hu、Yo、Ri抗体,肿瘤标志物 诊断---排除其他疾病 颈腰椎脊髓病 多发性单神经病 多灶性运动神经病 包涵体肌炎 周围神经病 诊断---EMG EMG和神经传导速度是诊断MND的最有价值的手段 EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细胞损害 经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其如此 出现三个或三个以上节段(脑神经段、颈段、胸段和腰骶段脊髓)所支配肌肉的神经源性损害。 表现为大量自发电位、运动单位的时限增宽、波幅增高,大力收缩时募集电位为单纯相(失神经和神经再生表现共存) 胸锁乳突肌、胸段脊旁肌、舌肌肌电图非常重要 MNCV:CMAP波幅降低,CV正常或轻度减慢 节段性MNCV测定,如有明显的传导阻滞,则很难考虑MND 诊断---MRI 拟诊ALS必须做MRI 排除局灶性损害 根据症状和体征做头部、颈段、胸腰段,可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤、脊髓空洞症 能显 示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处 皮质脊髓束白质损害,ALS患者MRI在前中央区双

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