线粒体病-培训课件.pptVIP

第五章 线粒体遗传病 线粒体（mitochondria）是存在于真核细胞中的一种重要细胞器。 Altman于1894年首次在动物细胞看到这种结构，1897年Benda把它正式命名为线粒体。线粒体是除成熟红细胞以外的所有真核细胞都拥有的一个重要而独立的细胞器，其主要功能是通过氧化磷酸化为细胞提供ＡＴＰ及其它贮能化合物。 1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中才第一次发现其拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）。同年，Schatz在纯化的酵母线粒体中分离到完整的mtDNA,进一步证实了mtDNA的存在。 1981年，Anderson等人测出了人线粒体DNA的全长核苷酸序列（剑桥序列）。 1988年Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber遗传性视神经病之间关系的研究后，明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病，为人类遗传病理学开辟了新的篇章。 第一节 人类线粒体基因组 一、线粒体DNA的结构 图 人类线粒体基因组 二、线粒体DNA的遗传学特征 1、半自主性 2、基因排列紧密 3、tRNA的种类不同 4、遗传密码和通用密码不同 密码子 “通用”密码 线粒体密码 UGA 终止密码 色氨酸 A