人类的进化正在进入一个令人激动的新阶段.docVIP

人类的进化正在进入一个令人激动的新阶段 （Human Evolution Enters an Exciting New Phase 作者：Brandon Keim）人类还在进化吗？是的，而且，从某种程度上说，我们比历史上任何时期都更具有进化的潜质。 如果你能够暂时脱离人类的时间尺度，而以深度时间的视角来看待进化，把最近这一万年看成岁月长河中一朵浪花，你会说：现如今事情颇有点狂野啊。 在迄今为止规模最大的一次遗传变异研究中，研究人员估算了超过 100 万种发现于人类身上的变异（DNA 密码的改变）的年代，其中的绝大部分被证实非常年轻。它们的年代表讲述了一则发生在人类历史近期的进化动力学故事。狭窄的生殖瓶颈和突然爆发的人口增长是这一时期的标志。 这两个特征的进化动力学促成了一轮新的遗传变异热潮，其累计速度之快使得自然选择都没能赶上。作为一个物种，我们刚刚获得了一大堆进化原材料。“我们发现的大部分突变出现于过去大约 200 代内，还没有太多时间借助自然选择造成随机变化或者定向变化。”华盛顿大学的遗传学家约书亚?阿基（Joshua Akey）说，他是这项研究的合著者，论文于11月28日发表于《自然》。“我们人类拥有一座全部新变异的宝库，可以用来做进化的基础。从某种程度上来说，我们比历史上任何时期都更具有进化潜质。” 阿基的专业是所谓的罕见变异，也就是在 100 人中仅仅发现于一人甚至更少的 DNA 变化。由于实际原因，罕见变异只在最近几年里才得到了认真的研究。在那之前，研究成本过于高昂。基因组学基本上只专注于我们所谓的常见变异。然而，今年发表的一系列里程碑式的论文——阿隆?凯南（Alon Keinan）和安德鲁?克拉克（Andrew Clark）的论文、马特?尼尔森（Matt Nelson）和约翰?诺文布雷（John Novembre）的论文以及阿基团队的另一篇论文，全都发表在《科学》上——还有以全人类为研究对象的千人基因组计划的最新成果，全都戏剧性地说明了，常见变异仅仅是整个图景中的一小部分。它们的数量远不及罕见变异，影响也更小。 这一发现具有非常重大的医学意义。在此之前，对于常见的复杂疾病，科学家们费尽心思也只能把一小部分原因归结到基因上，这使得基因组学的预测价值相当有限。现在我们意识到了那时被忽视的罕见突变的价值，也就知晓了之前失败的一个重要原因。 但是，这些发现也可以从另外一个角度来看待。它们为我们提供了对人类进化的认识，尤其是现代智人走出非洲、学会农业生产，并成为这颗星球的主导生命形态之后的这段过程。“在进化的时间尺度上，仅仅弹指一挥间，我们便从几亿人发展到 70 亿。”阿基说，“在我们这个物种的变异现状的形成过程中，这一事实具有重大意义。” 在阿基之前，已经有其他科学家把现代基因数据当作了解最近及当前人类进化的一扇窗，或者把罕见变异归因于冰川期之后的人口猛增。但最新研究的洞察力源自其深度和细节。 研究人员对 6 515人的蛋白质编码基因做了详尽的测序，将发现的所有 DNA 变异编制成列表——总共有 1 146 401条，其中 73% 属于罕见变异。他们对此进行了一番统计学分析。这种分析方法经过了针对人类的定制，但更多是在对动物进化的研究中为人所知。它能够根据现存基因模式推知亲缘关系。“其他一些线索也暗示了正在发生的事情，但是研究来自这么多人的如此大量的编码区域，这还是第一次。”宾夕法尼亚大学的遗传学家莎拉?提士科夫（Sarah Tishkoff）说。 阿基的团队发现罕见变异相对来说一般比较年轻，全部遗传变异中的大约 73% 是在最近 5 000 年内出现的。在看起来有害的变异中，这一比例则高达 91%。 这是为什么？ 这主要是因为人口增长带来的种种后果，有一部分直接就是是人口增长所致。仅仅 1 万年前，上次冰川期结束的时候，地球上大约有 500 万人，现在则有 70 亿。每一次生育过程都伴随着几处随机变异，再乘以人类不断扩张的人口规模，于是大量的变异便产生了。另外一个因素是种群瓶颈动力——或者说人口数降到很小的时期。智人走出非洲的迁徙代表了这样一次瓶颈，其他的瓶颈则发生于地理和文化的隔绝时期。科学家们已经证实，当人口规模较小时，自然选择的力量实际上更弱了，随机性的效果则更加强大。 将这些动力结合起来，那么发生在智人身上的故事是这么一回事：对于非洲以外的人群而言，走出非洲的瓶颈造成了一段自然选择的效应减弱的时期，接下来是全球人口的暴涨以及随之而来的新变异热潮。 根据阿基的计算，现实中欧裔人士携带的遗传变异，是人口缓慢稳定增长的假想情况下的 5 倍。非裔人士的祖先没有经历过最初的瓶颈，新变异略少一些，然而数目依然可观：比人口缓慢增长的情况下能够积累的变异高 3 倍。 当然，自然选择从不曾停止其作用。像乳糖耐受这样尤其有益的新突