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肢端肥大症 Case 6 内分泌系统 肢端肥大症 概述 病因及发病机制 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 概述 肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。 生长激素(GH)分泌过多，在骨骺闭合之前引起巨人症，而在骨骺闭合之后导致肢端肥大症，同一患者可兼有巨人-肢端肥大症。 病因 引起垂体GH分泌增多的病变可位于下丘脑、垂体、甚至颅外。 多为腺脑垂体GH细胞增生或腺瘤。 本病有明显遗传倾向。 发病机制 垂体GH腺瘤形成的机制不明。 很多证据证明腺瘤为单克隆来源。约40%的GH瘤与体细胞的G蛋白（Gs）异常有关，最常见的为Gs蛋白的Arg201和Glu227位点突变，而使腺苷酸环化酶处于持续性兴奋状态，继之细胞内cAMP水平增高，通过 cAMP 使蛋白磷酸化及细胞生长和分化，导致生长激素分泌瘤的发生。 发病机制 下丘脑分泌生长激素释放激素过多或生长激素释放抑制激素不足，使垂体生长激素细胞受到持久的刺激形成肿瘤所致。 异源性GHRH分泌综合征见于胰腺、肺、肾上腺、乳腺、卵巢和神经节等垂体外肿瘤大多能分泌GHRH，可导致肢端肥大症。（本征罕见） 临床表现 起病较缓，青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。 GH分泌过多 垂体瘤对蝶鞍周围组织压迫 GH分泌过多 1.特殊外貌——GH对骨、皮肤、软组织的促生长作用 特殊面容：眼眶上嵴、颧骨