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从Rett综合征看儿童神经发育性疾病的研究进展_吴希如
# 828# 2005 11 43 11 Chin J Pediatr, November 2005, Vol 43, No. 11
# #
R ett
吴希如 钟南 姜玉武
1999 CpG 2(M eCP2) Rett M eCP2/ 0: ¹
[ 1]
( Rett syndrome, RTT) , M eCP2/ 0,
M eCP2, RTT ,,
, RTT, ; º DNA ,
, , M eCP2DNA
, DNA ,
, M eCP2 CpG ,
CNS; »
RTT , ( BDNF)
RTT 40 , BDNF
, BDNF, ,
( TrKB) ,
[ 2]
, 1/15 000 , ,
, M eCP2 BDNF BDNF
, (
chromosome inactivation, CI) BDNF, 4 , 8
2100 RTT , M eCP2 mRNAs
[ 2]
218, 85% ~ 90% RTT ,M eCP2 BDNFÓ (
, Ô), BDNF
, M eCP2 34 , , M eCP2 BDNF
13cUTR Ó, BDNF
[ 2-4]
, 10% ~ 15% M eCP2 BDNF
RTT ,
M eCP2 q28, M eCP2, ,RTT
, M eCP2A M eCP2B , BDNF
[ 3-6]
M eCP2A 484, CpG , BDNF ,
M eCP2 M eCP2B, 498 M eCP2
M eCP2 4, 3, : ¹ BDNF , ( active
(MBD); º (TRD); » WW : C , chromation remodeling)
FBPHYPCÒ WW ,
( nuclear localization signa,l NLS) [4, 5] M eCP2 DNA[ 11-13]; ¼
,M eCP2 M eCP2 Notc
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