【疾病名】阿克森费尔德-里格尔综合征教案.PDFVIP

【疾病名】阿克森费尔德-里格尔综合征 【英文名】Axenfeld-Rieger syndrome 【缩写】 【别名】Axenfeld-Rieger异常；Axenfeld-Rieger综合征；Axenfeld-Rieger 综合 ；阿克森费尔德-里格尔综合 【ICD 号】H40.8 【概述】 1920年 Axenfeld报告了 1 例患者在近角膜缘处有一条凸起的白线，并有 组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环 (Posterior embryotoxon of the cornea)。20世纪30年代中期 Rieger报告 了一批患者，有同样的眼前节异常，但虹膜上还有其他变化，如：瞳孔异位、 虹膜萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别 是牙齿和面骨的发育不良。 阿克森费尔德-里格尔综合征 (Axenfeld-Rieger syndrome)是指双眼发育性 缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育 缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有 家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。 事实上本病包括 3 种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部 的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹膜改变；③Rieger综合 征，具有眼部异常和除眼部以外的全身发育缺陷。 【流行病学】 这是一组发育异常性疾病，大多数在婴幼儿和儿童期发现，可呈家族性， 为常染色体显性遗传，双眼发病，无性别差异。约50%的患者发生青光眼，较 多见于儿童或青少年期。如仅有角膜和房角的病变，称Axenfeld异常，如还有 虹膜的病变，则称 Rieger异常，如伴有眼外的发育缺陷，则称为综合征。近年 来的研究认为这两种发育缺陷是同一起源的不同程度的表现，因此又统称其为 阿克森费尔德-里格尔异常或综合征。患者确诊年龄一般在 5～30 岁，无明显种 族和性别因素。 【病因】 阿克森费尔德-里格尔异常或综合征为常染色体显性遗传，男、女患病机会 相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道。其病因最初的观点认为 Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完 全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括 Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等 3 类疾病。在胚胎4 至6 个月时前 房形成并分化成虹膜角膜角结构，此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停 滞，细胞和组织残留，就会导致眼前节的异常。近来的研究揭示神经嵴细胞是 阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累的原始组织。从神经嵴细胞发育而来 的眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞的不 正常和房水排出系统的变异。 【发病机制】 基于临床和组织病理学的观察 以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学 说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使 A- R 综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正 常和房水排出结构的变异。 1.虹膜改变 在虹膜前面，虹膜角膜角的组织条带及异常的 Schwalbe线 上，有一种异常的膜组织，代表原始内皮细胞层的残留小岛 。虹膜面上的膜收 缩可能与瞳孔异位、色素膜外翻、虹膜萎缩与裂孔形成有关，当然萎缩与裂孔 形成也可能与其他因素如缺血有关。残留 的原始内皮细胞与虹膜、角膜粘连有 关。在正常胚胎发育过程中，此种原始内皮细胞层应消失，但A-R综合征患者 仍保留，并从角膜内皮层的边缘伸到虹膜周边部，部分色素组织与此膜接触， 构成虹膜角膜组织条带。 2.角膜后胚胎环 虹膜角膜角内皮的原始内皮细胞层发育异常使角膜内皮 与小梁内皮层的连接处向前移位，由于内皮细胞层代谢性异常，使周边部后弹 力膜异常或后弹力膜样结构覆盖于小梁网，大量活性异常的细胞发生在此连接 处，而形成 Schwalbe线增厚及前移 。 3.房水排出结构异常 妊娠末 3 个月的发育停滞，阻断了前部色素膜组织 完全向后退缩，导致虹膜呈高位附着于小梁网后部；发育停滞也可能导致小梁 网和 Schlemm 管形成不完全，两者都可以使房水排出受影响而使眼压升高 。 4.其他 前脑、垂体腺、上颌部骨和软骨及牙的大部分间质均起源于神经 嵴细胞。故神经嵴发育异常也可解释垂体、面骨及牙齿的发育异常。此外虹膜 基质