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增补小剂量叶酸预防神经管缺陷 我国出生缺陷的现状 2010年我国出生缺陷发生率为149.9/万 欧美一些发达国家，畸形发生率基本保持在3‰-4‰，日本的出生畸形率最低，不足3‰。 基本概念 神经管 神经管（英文：neuraltube）亦称髓管.在脊椎动物和原索动物的胚胎发育早期，神经板闭合而形成的管状物，它沿着脊索纵行位于脊索的背面。神经管就是胎儿的中枢神经 HYPERLINK /view/25302.htm \t _parent 系统 神经管的形成时间 在胚胎的第15-17日 HYPERLINK /view/303683.htm \t _parent 开始，神经系统开始 HYPERLINK /view/30568.htm \t _parent 发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继 HYPERLINK /view/1622519.htm \t _parent 关闭。神经管前段膨大，衍化为脑,后段较细，衍化为脊髓。 神经管缺陷 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形. 根据神经组织暴露与否分为开放性和闭全性神经管缺陷.神经管头端不能正常闭合可能发生无脑畸形、脑膨出，尾端不能正常闭合可能发生脊膜膨出、脊髓脊膜膨出.理体制 发病率 全国出生缺陷监测资料显示，我国各地区的发病率差异较大，北方地区的发病率高达千分之六，占胎儿畸形总数的40％～50％，有些省份甚至高达千分之十以上，而南方地区的发病率仅为千分之一左右。 我国总的神经管畸形约占全部畸形的25％,是农村地区排名第二的出生缺陷 . 神经管缺陷发生原因 环境因素 包括叶酸缺乏、服用抗癫痫药、糖尿病、高热等。（叶酸缺乏是目前认为很明确的一个原因） 遗传因素 基因发生突变或缺失 叶酸缺乏占:85% 某些染色体病(13三体、18三体等) 某些药物（抗痉挛药物、维生素A等） 母亲的疾病（糖尿病等） 后三种因素占15% 发生时间 神经管缺陷发生在受精后的16—30天左右，大约是末次月经第一天后的30—44天，是神经管形成与闭合的关键时期。如果这个时间受到不良因素影响，将发生神经管缺陷。 神经管缺陷的治疗费用 我国每年因神经管缺陷而造成的经济负担达2亿元； 美国每例脊柱裂患儿一生的平均花费大约是53.57万美元（折合人民币400万）。 对许多严重脊柱裂的小孩来说，整个花费可能大大超过100万美元（折合人民币700万）。 流行病学特征 性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者 诊断和预防 诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。 无脑畸形（ 是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。 产前诊断 早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。 脊柱裂 是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部 分 类 根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。 诊 断 产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。 脑膨出 以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，