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安徽中医学院本科生 医学遗传学论文综述 单基因遗传病研究进展 ——白化病研究进展 Advance in the Research of single gene inheritance disease ——Advance in the Research of albinism 专业：2010级中西结合临床学院全科班 学号姓名：杨睿 完成时间：2011年6月22日 单基因遗传病研究进展 ——白化病研究进展 Advance in the Research of single gene inheritance disease ——Advance in the Research of albinism 【作者】：杨睿（yangrui） 【摘要】：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。国外报道发病率为1/20,000～1/10,000。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。 【关键词】 白化病（albinism） 黑色素（melanin） 隐性遗传（recessive inheritance） 酪氨酸酶（tyrosinase） 基因诊断（gene diagnosis） 一：单基因遗传病。 单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。【1】单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类： 常染色体显性遗传病。 常染色体隐性遗传病。 X连锁显性遗传病。 X连锁隐性遗传病。 连锁遗传病。【2】 主要疾病的临床表现及病因有: 1. 多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1-2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2. 珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3. 多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4. 多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。 5. 先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。 6. 先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。 7. 视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。 二．白化病的发病机制。 白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病(oc-ular albinism,OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneous al-binism,OCA)两类。【3】 不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melani