胎儿染色体异常和不同先天性心脏病的关系研究.pdfVIP

四川 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) 　2010 ; 41( 2) :312 - 315 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 J Sichuan Univ ( Med Sci Edi) 胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究3 张 　　, 张晓红 , 任梅宏 , 宋桂宁 ( ) 北京大学人民医院 产前诊断中心 北京 100044 　　【摘要】　目的　通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料 ,总结心脏畸 形不同分类和染色体异常的关系及比率 ,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据 。 方法 　回顾性分析 2006 年 1 月至 2009 年 12 月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天 性心脏畸形病例资料 ,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率 。结果 　49 例染色体异常伴先 天性心脏畸形患儿中 ,2 12三体 11 例 ,182三体 6 例 , 132三体 6 例 , 142三体 1 例 , 162三体 3 例 ,82三体 1 例 ,222三体 1 例 ,46 ,X Y/ XX ,5p - 2 例 ,易位型部分三体 8 例 ,性染色体异常 8 例 ,三倍体 2 例 。相同的染色体异常可伴有不同 的心脏畸形及心外畸形 , 同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常 。结论 　染色体异常可伴有众多基因的增加或 减少 ,可同时伴有多种心脏或心外畸形 ,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同。超声提示胎儿心 脏畸形者 ,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常 ,避免染色体异常综合征患儿出生 。 【关键词】　先天性心脏病 　染色体异常 　产前诊断 　羊水穿刺 　脐带血穿刺 【中图分类号】　R7 14 . 252 Chromosome Abnormalities and Congenital Heart Diseases : A Retrospective Study on 49 Cases 　 Z HA N G L i n , Z HA N G X i ao2hong , R E N M ei2hong , S ON G Gui2ni ng . 　The Cente r of P renat al D i ag nos is , B eij i ng Uni ve rs i ty Peop le ’s H osp i t al , Beij ing 100044 , China 【Abstract 】　 Objective 　 To investigat e t he a ssociation between congenit al heart di sea ses and chromo some abnormalities. Methods 　 Patient s wit h congenit al heart di sea ses who underwent chromo some examination s during J an 2006 and Dec 2009 in t he Cent er of Prenat al Diagno si s of Beij ing U niver sit y People ’s Ho spit al were recruit ed in t he st udy . The a ssociation between chromo some karyot yp es and t yp es of congenit al heart di sea ses wa s analyzed . Results 　Among t he 49 p atient s wit h congenit al heart di seases , t ri somy 2 1 wa s est a