遗传病防治--幻灯片.pptVIP

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第二节 遗传病的防治;试做遗传咨询师 有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们什么建议? ;遗传病的预防;禁止近亲结婚;;例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明,近亲结婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;祖父母;祖父母;;避免环境中的有害因素;遗传咨询是在一个家庭中,预防病患儿出生的有效方法。这是有咨询医师和咨询者就一个家庭中,遗传病的发生,再显,治疗,预防等问题的商谈,是对子代又发生遗传病潜在风险的夫妇进行医学遗传学教育的过程,帮助他们做出合理的生育决定,使出生的遗传病患儿的风险降至最低,已达到最佳的预防效果。 ;遗传咨询;一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( );XHY ×   XhXh  ;一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( );除以上措施外,提倡适龄生育,做好产前诊断也是与预防遗传病的有效途径;母亲生育年龄 ;做好产前诊断;;;以造血干细胞为靶细胞的体外途径;以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径; 逆转录病毒载体+FⅨcDNA 重组体 5` LTR FⅨ neo SV PSO LTR 3` 导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞(体外培养)→FⅨ表达; 导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞(体外培养)→回植病人皮下→FⅨ基因表达,FⅨ基表达水平达正常人的5%。 是我国基因治疗成功的例子。;人类基因组研究; 人类???因组计划;thank you !

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