先天性ミオパチー 病情報センター apan ntractable ...PDFVIP

（２）筋疾患分野 先天性ミオパチー １．概要 先天性ミオパチーは、生下時よりの筋緊張低下（フロッピーインファント）や発達の遅れなどを示 す筋原性疾患のうち、先天性筋ジストロフィーや先天性筋強直性ジストロフィー、代謝性ミオパチ ーなどを除いた筋疾患の総称である。従ってその疾患概念は曖昧と言わざるを得ず、ネマリンミオ パチー、セントラルコア病、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、タイプ１線維優位 ミオパチーのように筋病理学的特徴に基づいた病名のついているものと、非特異的筋原性変化を示 すのみで分類不能であるがゆえに先天性ミオパチーと総称されている群がある。 ２．疫学 日本での患者数は約1〜2/100,000 人 ３．原因 ネマリンミオパチー：ACTA1、TPM2、TPM3、NEB、CFL2、TNNT1, KLHL40 セントラルコア病・ミニコア病：RYR1、SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー：MTM1、DNM2、BIN1、RYR1 先天性筋線維タイプ不均等症：ACTA1、TPM3 原因不明のものも多い ４．症状 生下時よりの筋緊張低下（フロッピーインファント） 運動発達の遅